ಸದಸ್ಯ:Shashank aithal kadri/sandbox/2
ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು
ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (ವರ್ಣತಂತು)ಗಳಲ್ಲಿನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾಗಿವೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಂತಹ ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಭಾಗಗಳಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಅವು ವಾತಾವರಣದ ಸಂಗತಿಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ತುಂಬಾ ವಿರಳವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಸಾವಿರ ಅಥವಾ ಮಿಲಿಯನ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಪಸರಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಾತಾವರಣದಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅನುಕೂಲವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತವೆ
ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ (ಅನುವಂಶಿಕ) ಕಾಯಿಲೆ: ಒಂದು ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ ಕಾಯಿಲೆ ಯು ಏಕೈಕ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಲಿ ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ ಅಪೂರ್ಣತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ೪೦೦೦ ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹಲವಾರು ಮಾರ್ಗಗಳ ಮೂಲಕ ನಂತರದ ತಲೆಮಾರುಗಳಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಕಿತತೆ ಮತ್ತು ಏಕೈಕ ತಂದೆತಾಯಿಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಗಳಿಗೆ ತೊಂದರೆಯನ್ನುಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಅನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಬಲವಾದ ವಿಧಗಳ ನಡುವಣ ವಿಂಗಡನೆಗಳು "ಕಠಿಣ ಮತ್ತು ವೇಗ"ವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು x-ಸಂಯೋಜಿತ ವಿಧಗಳ ನಡುವಣ ವಿಂಗಡನೆಗಳು (ಏಕೆಂದರೆ ಎರಡನೆಯ ವಿಧಗಳು ಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ವಿಂಗಡಿಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತವೆ). ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ ಒಂದು ಪ್ರಬಲವಾದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಎರಡು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಜೊತೆಗಿನ ಆಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರವಾದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ (ಮೂಳೆಗಳ) ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಆಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಕ್ಸ್ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮುಂದುವರೆಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಅವಲೋಕಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ. ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆಯೂ ಕೂಡ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜೀಯ ಗ್ರಾಹಕಗಳು ಪ್ರಾರಂಭಿಕ ಬಾಲ್ಯಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಲೇರಿಯಾಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರತಿರೋಧತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅದು ಒಂದು ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರಬಲವಾದ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ವರ್ಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.[ಸೂಕ್ತ ಉಲ್ಲೇಖನ ಬೇಕು] ಒಂದು ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಆ ರೋಗದ ಗ್ರಾಹಕರಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಒಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಆಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅವರು ಐವಿಎಫ್ ಮೂಲಕ ಮಗುವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದಾಗಿದೆ, ಅದರ ಅರ್ಥವೇನೆಂದರೆ ಅವರು ನಂತರ ಫಲವಂತಿಕೆಯಿಂದ ಕೂಡಿದ ಅಂಡಾಣುವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮುಂದಿನ ತಲೆಮಾರಿಗೆ ಹಸ್ತಾಂತರಿಸುತ್ತದೆಯೋ ಇಲ್ಲವೊ ಎಂಬುದನ್ನು ತಿಳಿಯುವುದಕ್ಕೆ ಪಿಜಿಡಿ (ಪ್ರಿ-ಇಂಪ್ಲಿಮೆಂಟೇಷನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೊಸಿಸ್) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲತೆ: ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದೇ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ನಕಲಿನ ವಿಧವು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವುದಕ್ಕೆ ಅವಶ್ಯಕವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿ ಇಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಒಂದು ಮಗುವು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ೫೦% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲತೆಗಳು ಇರುವ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಅನೇಕ ವೇಳೆ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರವೇಶ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಕೇವಲ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿಕ ನಕಲು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದ್ದರೂ ಕೂಡ, ಅವುಗಳ ಒಂದು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಪರಿಮಾಣವು ಯಾರು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆಯೋ ಅವರಲ್ಲಿ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಬೆಳೆಸುತ್ತದೆ. ಈ ರಿತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉದಾಹರಣೆಗಳೆಂದರೆ ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ನ ಕಾಯಿಲೆ, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೋಮ್ಯಾಟೊಸಿಸ್ ವಿಧ ೧, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಪಾಲಿಪ್ಸಿಸ್ ಅಲ್ಲದ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಬಹುವಿಧದ ಎಕ್ಸೋಸ್ಟೋಸಸ್, ಅದು ಒಂದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರಚೋದಕವಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಹುಟ್ಟು ನ್ಯೂನತೆಗಳೂ ಕೂಡ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ: ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವುದಕ್ಕೆ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ನಕಲುಗಳು ರೂಪಾಂತರಿತಗೊಳ್ಳಲ್ಪಡಬೇಕು. ಆ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಏಕೈಕ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದ ತಂದೆ ತಾಯಿಯರನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ (ಮತ್ತು ಅವರು ಗ್ರಾಹಕರು ಎಂದು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲ್ಪಡುತ್ತಾರೆ). ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದ ಎರಡು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು (ತಂದೆ ತಾಯಿಗಳು) ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ತಮ್ಮ ಮಗುವು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುವ ೨೫% ಸಂಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ವಿಧದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಉದಾಹರಣೆಗಳೆಂದರೆ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರೋಗ (ಭಾಗಶಃ ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರೋಗವನ್ನೂ ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ), ಟೇಯ್-ಸಾಕ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ನೈಮನ್-ಪಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ, ರಾಬರ್ಟ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮತ್ತು ಶುಷ್ಕ (ಅಥವಾ "ರೈಸ್-ಬ್ರಾಂಡ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ)ಇಯರ್‌ವ್ಯಾಕ್ಸ್.
x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲತೆ: x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು x ವರ್ಣತಂತುವಿನಲ್ಲಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಕೇವಲ ಕೆಲವೇ ಕೆಲವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ x-ಸಂಯೋಜಿತ ಹೈಪೋಫಾಸ್ಪೆಟೆಮಿಕ್ ರಿಕೆಟ್ಸ್. ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಇಬ್ಬರೂ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಬಳಲಲ್ಪಡುತ್ತಾರೆ, ಅದರಲ್ಲೂ ಪುರುಷರು ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಲವಾದ ರೋಗಗಳು ಅಂದರೆ ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇನ್‌ಕೊಂಟಿನೆನ್‌ಷಿಯಾ ಪಿಗ್‌ಮೆಂಟಿ ವಿಧ ೨ ಮತ್ತು ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮುಂತಾದವುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಯುಟೆರೋದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜನ್ಮ ಪಡೆದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಅವು ಆದ್ದರಿಂದ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ವಿನಾಯಿತಿಗಳು ತುಂಬಾ ವಿರಳವಾಗಿವೆ, ಕ್ಲಿನ್‌ಫಿಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (೪೭,XXY) ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರೂ ಕೂಡ ಒಂದು x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದುವ ದೃಷ್ಟಾಂತಗಳಿವೆ ಮತ್ತು ಅವರು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಹಿಳೆಗೆ ಸಮನಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಒಂದು x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸುವ ಅವಕಾಶವು ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಒಂದು x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷನ ಗಂಡುಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಯಾರೊಬ್ಬರೂ ಕೂಡ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ (ಅವರು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯ Y ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಕಾರಣದಿಂದ), ಮತ್ತು ಆ ತಂದೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. x-ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆಯು ತನ್ನ ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಸೋಂಕು ಹೊಂದಿದ ಫೀಟಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ೫೦% ಸಂಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾಳೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇನ್‌ಕೊಂಟಿನೆನ್‌ಷಿಯಾ ಪಿಗ್‌ಮೆಂಟಿ ದೃಷ್ಟಾಂತದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಮಹಿಳೆಯು ಮಾತ್ರ ತನ್ನ ಸಂತತಿಗೆ ಹಸ್ತಾಂತರಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಅದಕ್ಕೆ ಜೊತೆಯಾಗಿ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಈ ಸನ್ನಿವೇಶಗಳು ಫಲವತ್ತತೆಯ ಪ್ರತಿಶತವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅಥವಾ ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.
x-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆ: x-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳೂ ಕೂಡ x ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಮೇಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಗಂಡಸರು ಹೆಂಗಸರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪುನರಾವರ್ತಿತವಾಗಿ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸುವ ಅವಕಾಶವು ಗಂಡಸರು ಮತ್ತು ಹೆಂಗಸರ ನಡುವೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. x-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅವನ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. x-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಗ್ರಾಹಕಳಾದ ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆಯು (Xref) ಅವಳ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗುವ ೫೦% ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾಳೆ ಮತ್ತು ಅವಳ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗುವ ೫೦% ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾಳೆ, ಅವರು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ಈ ರೋಗದ ಗ್ರಾಹಕರಾಗುತ್ತಾರೆ. x-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಪಾಯಕರ ರೋಗಗಳಾದ ಹಿಮೋಫೀಲಿಯಾ ಎ, ಡಚನ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೊಫಿ, ಮತ್ತು ಲೆಸ್ಕ್-ನಿಹನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುಂತಾದವುಗಳನ್ನು ಹಾಗೆಯೇ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯಕರ ರೋಗಗಳಾದ ಮೇಲ್ ಪ್ಯಾಟರ್ನ್ ಬ್ಲೈಂಡ್‌ನೆಸ್ ಮತ್ತು ಕೆಂಪು-ಹಸಿರು ಬಣ್ಣ ಅಂಧತೆ ಮುಂತಾದವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. x-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕೆಲವು ವೇಳೆ ಭಿನ್ನವಾದ x-ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಕರಣ ಅಥವಾ ಮಾನೊಸೊಮಿ x (ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಗೋಚರವಾಗುತ್ತದೆ.