ವಿಕಿಪೀಡಿಯ

ವ್ಯತ್ಯಯನ

ವ್ಯತ್ಯಯನವು[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧] ಜೀವಿಯ ಜೀವಕೋಶದ ಅಥವಾ ವೈರಾಣುವಿನ ಅನುವಂಶಿಕ ಪದಾರ್ಥದಲ್ಲಿ ಆಗುವ ಬಹುತೇಕ ಶಾಶ್ವತ ಬದಲಾವಣೆ. ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿನ ಅನುವಂಶಿಕ ಪದಾರ್ಥ ಡಿಎನ್ಎ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಹೆಚ್ಐವಿನಂತಹ ವೈರಾಣುಗಳಲ್ಲಿನ ಅನುವಂಶಿಕ ಪದಾರ್ಥವು ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಆಗಿದೆ.[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೨] ಪ್ರಿಯಾನುಗಳೆಂದು ಕರೆಯಲಾದ ಸೋಂಕಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನುಗಳಿಗೂ ಇದು ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ.[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೩] ಇಂಗ್ಲೀಶ್‌ನಲ್ಲಿ ಮ್ಯುಟೇಶನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಇದನ್ನು ಕನ್ನಡದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪರಿವರ್ತನೆ ಎಂದೂ ಸಹ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಆ ಜೀವಕೋಶ ಅಥವಾ ವೈರಾಣುವಿನಿಂದ ಬಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೂ ಕೊಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇಂತಹ ಬದಲಾವಣೆ ಜೀವಿಯ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಬೇರೆಯದೇ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಿರುವ (ಲೈಂಗಿಕವಾಗಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುವ ಜೀವಿಗಳು) ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಾದರೆ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಜೀವಿಯ ಮುಂದಿನ ಸಂತತಿಗೆ ಕೊಡಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ದೈಹಿಕ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಆದರೆ ಅದು ಆ ಜೀವಕೋಶದಿಂದ ಬಂದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆ ಒಟ್ಟಾರೆ ಜೀವಿಯ ಯಾ ವೈರಾಣುವಿನ ಜಿನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಆಗುವ ಬದಲಾವಣೆ. ಜಿನೋಮ್ ಎಂದರೆ ಜೀವಕೋಶದ ಅನುವಂಶಿಕ ಪದಾರ್ಥವು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲಿರುವ ಡಿಎನ್ಎ ಅಲ್ಲದೆ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯನ್‌ ಮತ್ತು ಹರಿದ್ರೇಣುಗಳಲ್ಲಿರುವ (ಕ್ಲೋರೋಪ್ಲಾಸ್ಟ್‌) ಡಿಎನ್ಎ ಸಹ ಅಂದರೆ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿರುವ ಒಟ್ಟಾರೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಪದಾರ್ಥ.[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೪]

ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಹಲವು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಸರಣಿಗಳ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗ ಬಹುದು. ಇಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಯು ಅನುವಂಶಿಕ ಪದಾರ್ಥದ ಅನುಕ್ರಮದ ಒಂದು ಅಥವಾ ಕೆಲವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌, ಡಿಎನ್ಎಯ ದೊಡ್ಡ ತುಣುಕಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಅಥವಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಥವಾ ಅದರ ಭಾಗದ ಮರುವ್ಯಸ್ಥೆಯಾಗುವುದರ ವರೆಗೂ ಇರುತ್ತದೆ. ವ್ಯತ್ಯಯನವು ವಂಶವಾಹಿ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೫] ಬದಲಾಯಿಸ ಬಹುದು ಅಥವಾ ಬದಲಾಯಿಸದೇ ಇರಬಹುದು ಅಥವಾ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಂತೆ ತಡೆಯಬಹುದು ಅಥವಾ ಕೆಲಸಮಾಡದಂತೆಯೂ ಮಾಡಬಹುದು.

ವಿವರಣೆ

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಅನುವಂಶಿಕ ಪದಾರ್ಥದ ಮರುಜೋಡಣೆಯ (ಜೆನಿಟಿಕ್ ರಿಕಾಂಬಿನೇಶನ್) ಮೂಲಕ ಡಿಎನ್ಎಯ ದೊಡ್ಡ ಭಾಗದ ನಕಲು ಪ್ರತಿಯಾಗುವುದನ್ನು (ಡುಪ್ಲಿಕೇಟ್) ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.[೧] ಈ ನಕಲು ಪ್ರತಿಗಳು ಹೊಸ ವಂಶವಾಹಿಯ ಉದಯಕ್ಕೆ ಕಚ್ಚಾ ವಸ್ತುವಾಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ದಶಲಕ್ಷ ವರುಷಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಣಿ ಜಿನೋಮಿನ ಹತ್ತರಿಂದ ನೂರಾರು ವಂಶವಾಹಿಗಳು ನಕಲು ಪ್ರತಿಗಳಾಗುತ್ತವೆ.[೨] ಬಹಳಷ್ಟು ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಹಂಚಿಕೊಂಡ ‌ವಂಶಜರನ್ನು ಪಡೆದ ದೊಡ್ಡ ವಂಶವಾಹಿ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸೇರಿವೆ.[೩] ಹೊಸ ರೀತಿಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಹಲವು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆಗುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೂರ್ವಜರಿಂದ ಬಂದ ವಂಶವಾಹಿಯ ನಕಲು ಪ್ರತಿ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಯನ ಅಥವಾ ಬೇರೆ ಬೇರೆ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಭಾಗಗಳು ಮರುಜೋಡಣೆಯಾಗಿ ಹೊಸ ಕಾರ್ಯ ಪಡೆದ ಹೊಸ ಜೋಡಣೆಯಾಗಿ ರೂಪಗೊಳ್ಳುವುದರ ಮೂಲಕ ಹೊಸ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.[೪][೫]

ಇಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳನ್ನು[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೬] ಮಾದರಿಯಾಗಿ ಭಾವಿಸ ಬಹುದು. ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಕ್ಷೇತ್ರವೂ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸ್ವತಂತ್ರ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇವುಗಳನ್ನು ಮಿಶ್ರಣಮಾಡಿ ಹೊಸ ಗುಣಗಳಿರುವ ಹೊಸ ಪ್ರೋಟೀನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.[೬] ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮಾನವನಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣು ಬೆಳಕನ್ನು ಗ್ರಹಿಸುವ ನಾಲ್ಕು ವಂಶವಾಹಿಗಳಿವೆ. ಇವು ಬಣ್ಣವನ್ನು ಗ್ರಹಿಸುವ ಮೂರು ಶಂಕು (ಕೋನ್) ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೂ ಮತ್ತು ರಾತ್ರಿ ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಗ್ರಹಿಸುವ ಒಂದು ದಂಡ (ರಾಡ್) ಜೀವಕೋಶಕ್ಕೂ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಾಲ್ಕು ‌ವಂಶವಾಹಿಗಳೂ ಒಂದೇ ಪೂರ್ವಜ ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಬಂದಿವೆ.[೭] ವಂಶವಾಹಿಯ ನಕಲು ಪ್ರತಿ ಇನ್ನೊಂದು ಅನುಕೂಲ ಒಧಗಿಸುತ್ತದೆ, ಅದು ಆಪತ್ಕಾಲದ ಬಳಕೆಯಾಗಿಯೂ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಅವಕಾಶವಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಒಂದು ವಂಶವಾಹಿಯು ತನ್ನ ಮೂಲ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆ ಮುಂದುವರೆಸಿದರೆ ಇನ್ನೊಂದು ವಂಶವಾಹಿಯು ಹೊಸ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.[೮][೯] ಹೊಸ ವಂಶವಾಹಿ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹಿಂದಿನ ಸಂಕೇತಿಸದ ಡಿಎನ್ಎಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.[೧೦][೧೧]

ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಬದಲಾವಣೆ ಇನ್ನೂ ದೊಡ್ಡ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಳ್ಳ ಬಹುದು ಮತ್ತು ಇಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುವಿನಲ್ಲಿನ ಡಿಎನ್ಎ ಭಾಗವು ಬೇರೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮರುಹೊಂದಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಹೋಮಿನಿನನಲ್ಲಿ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೭] ಎರಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಸೇರಿ ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತು ೨ ಆಗಿದೆ. ಈ ಸೇರುವಿಕೆ ಈ ವಂಶದ ಇತರ ನರವಾನರಗಳಲ್ಲಿ ಆಗಿಲ್ಲ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಬೇರೆಯದೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ.[೧೨] ವಿಕಾಸದಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮರುಹೊಂದಾಣಿಕೆಯು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಬೇರೆಯಾಗುವುದಕ್ಕೆ ಈ ಮೂಲಕ ಹೊಸ ಪ್ರಭೇದವಾಗುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿರ ಬಹುದು. ಈ ಮೂಲಕ ಆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳ ಒಳ ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧದ ಕಡಿತ ಹಾಗೂ ವಿಕಾಸದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳ ನಡುವೆ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಏರ್ಪಾಟಾಗಿರಲು ಸಾಧ್ಯ.[೧೩]

ಸ್ಥಳಪಲ್ಲಟನಗಳಂತಹ (ಅಥವಾ ಟ್ರಾನ್‌ಸ್ಪೋನ್‌ಗಳು) ಜಿನೋಮ್‌ನೊಳಗೆ ಚಲಿಸುವ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮವು ಸಸ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಅನುವಂಶಿಕ ಪದಾರ್ಥದ ದೊಡ್ಡ ಭಾಗವಾಗಿದ್ದು ಇದು ವಿಕಾಸದಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿರ ಬಹುದು.[೧೪] ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮಾನವ ಜಿನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ದಶಲಕ್ಷಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಆಲೂ ಅನುಕ್ರಮದ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೮] ನಕಲುಗಳಿವೆ. ಈ ಅನುಕ್ರಮವು ಈಗ ವಂಶವಾಹಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಕೆಲಸ ವಹಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ.[೧೫] ಡಿಎನ್ಎ ಸರಣಿಯ ಜಿನೋಮಿನೊಳಗಿನ ಚಲನಶೀಲ ಅಂಶಗಳ ಪರಿಣಾಮವೆಂದರೆ ಅವು ಇರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸ ಬಲ್ಲವು ಅಥವಾ ತೆಗೆದುಹಾಕ ಬಲ್ಲವು ಮತ್ತು ಈ ಮೂಲಕ ಅನುವಂಶಿಕ ಭಿನ್ನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗ ಬಲ್ಲವು.[೧೬]

ಮಾರಕವಲ್ಲದ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸಂಗ್ರಹದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುವ ಪರಿಣಾಮದಿಂದಾಗಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಭಿನ್ನತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.[೧೭] ಈ ಹೆಚ್ಚಾದ ಭಿನ್ನತೆಯು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು "ಉಪಕಾರಿ" ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸಂಚಯವಾಗುತ್ತದೆ.

 
ಪ್ರೊಡ್ರಿಯಾಸ್ ಪರ್ಸೆಫೋನ್, ತಡವಾದ ಈಯೊಸೀನ್ ಕಾಲದ ಒಂದು ಪತಂಗ

ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಪತಂಗವು ಹೊಸ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳಿರುವ ಸಂತತಿಗೆ ಜನ್ಮಕೊಡ ಬಹುದು. ಬಹಳಷ್ಟು ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಯಾವ ಪರಿಣಾಮವೂ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಒಂದು ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಅದರ ಬಣ್ಣ ಬದಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ಅದು ಪರಭಕ್ಷಗಳು ಕಷ್ಟದಿಂದ (ಅಥವಾ ಸುಲಭವಾಗಿ) ಗುರುತಿಸುವಂತಾಗ ಬಹುದು. ಇದು ಈ ಪಂತಗವು ಉಳಿದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ತುಸು ಮುಂದಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲ ಕಾಲದ ನಂತರ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಇರುವ ಶೇಕಡವಾರು ಜೀವಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾಗ ಬಹುದು.

ತಟಸ್ಥ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಜೀವಿಯ ಅರ್ಹತೆಯ ಮೇಲೆ ಯಾವ ಪರಿಣಾಮವನ್ನೂ ಉಂಟು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಚಲನೆಯ ಕಾರಣಕ್ಕೆ ಕೆಲ ಕಾಲದವರೆಗೂ ಸಂಚಿತವಾಗ ಬಹುದು. ಬಹಳಷ್ಟು ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಜೀವಿಯ ಅರ್ಹತೆಯ ಮೇಲೆ ಯಾವ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.[ಉಲ್ಲೇಖದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ] ಅಲ್ಲದೆ, ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿ ಯಂತ್ರಾಗವು ಬಹಳಷ್ಟು ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಅವು ಶಾಶ್ವತವಾಗುವ ಮೊದಲೇ ತಿದ್ದಬಲ್ಲದು ಮತ್ತು ಬಹಳಷ್ಟು ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಉಂಟಾದ ದೈಹಿಕ ಜೀವಕೋಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಯತ್ರಾಂಗವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಉಪಕಾರಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಸುಧಾರಿಸ ಬಲ್ಲವು.

ಕಾರಣಗಳು

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಆಗುವ ಕಾರಣಗಳ ಮೇಲೆ ಅವನ್ನು ನಾಲ್ಕು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ೧.ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು (ಅಣ್ವಿಕ ನಶಿಸುವಿಕೆ), ೨. ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಆಗುವ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯಿಂದಾಗಿ ಸ್ವಪ್ರತೀಕರಣದ ವೇಳೆಯಲ್ಲಾಗುವ ವ್ಯತ್ಯಯನ,(ದೋಷಾನುವಾದ ಸಂಯೋಜನೆ) ೩. ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಒಳಬಂದ ದೋಷ ಮತ್ತು ೪. ವ್ಯತ್ಯಯನಕಾರಕಗಳಿಂದ ಆದ ವ್ಯತ್ಯಯನ. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಿಕ್ಕಾಗಿ ವ್ಯತ್ಯಯನವಾದ ಸರಣಿಯನ್ನು ಉದ್ಧೇಶಪೂರ್ವಕವಾಗಿ ಸೇರಿಸಲೂ ಬಹುದು.

ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ವ್ಯತ್ಯಯನ[೧೮]

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ಇದು ಅಣ್ವಿಕ ಹಂತದ ಬದಲಾವಣೆ. ಇಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲವು ಜಲಜನಕ ಪರಮಾಣುವಿನ ಸ್ಥಾನ ಬದಲಿಯಿಂದಾಗಿ ಸರಿಯಾದ ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲ ಜೋಡಿ ಉಂಟಾಗದಿರಬಹುದು, ಪುರಿನ್[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೯] ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲಗಳು ಪುರಿನ್‌ ಅಲ್ಲದ ಸ್ಥಳವಾಗಿ ಮಾರ್ಪಡುವ ಮೂಲಕ ಕಳೆದುಹೋಗ ಬಹುದು, ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲ ಜೋಡಿಯು ಅಮೈನ್ ಗುಂಪು ತೆಗೆಯುವಿಕೆಯ ಕಾರಣಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ನಕಲಾಗುವಿಕೆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಎಳೆ ಅಥವಾ ತಂತುವಿನ ಭಾಗದ ಸ್ವಭಾವ ಮಾರ್ಪಡುವ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಆಗುವ ಬದಲಾವಣೆ)[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೦] ಮೂಲಕ ಸೇರಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದು.

ದಾಟಿದ ದೋಷಯುಕ್ತ ನಕಲು

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ಬಹುಸಂಖ್ಯಾತ ಸ್ವಂಯಚಾಲಿತ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪಡಿಯಚ್ಚು ತಂತುವಿನ ಭಾಗವನ್ನು ದಾಟಿ ನಕಲಾಗುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ (ಇದನ್ನು ದೋಷದಾಟುವ ಸಂಯೋಜನೆ ಎಂದು ಕರೆಯಬಹುದು). ಸಹಜವಾಗಿ ಕಾಣಬರುವ ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಅಥವಾ ಆಮ್ಲಜನಕ ಸೇರಿಸುವ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿ ಮಾನವನಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿದಿನ ಕನಿಷ್ಠ ೧೦,೦೦೦ ಸಲ ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ೫೦,೦೦೦ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಸಲ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.[೧೯] ಇಲಿಯಲ್ಲಿ ಬಹುಸಂಖ್ಯಾತ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ದೋಷದಾಟುವ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ಆಗುತ್ತವೆ.[೨೦] ಹಾಗೆಯೇ ಈಸ್ಟ್ ಅಥವಾ ಹುದುಗಿನಲ್ಲಿ ಕುಂಜ್ ಮತ್ತು ಇತರರು[೨೧] ಶೇ ೬೦ರಷ್ಟು ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಒಂದು ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲ ಜೋಡಿಯ ಬದಲಿಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆಗಳು ದೋಷದಾಟುವ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದಾದವು ಎಂದು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿ ಯಂತ್ರಾಗ ಒಳತರುವ ದೋಷ

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಎರಡು ತಂತುಗಳ ಡಿಎನ್ಎ ತುಂಡಾಗುವುದು ತೀರ ವಿರಳ ಮತ್ತು ಇಂತಹ ತುಂಡಾಗುವಿಕೆಯ ದುರಸ್ತಿಯಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ದುರಸ್ತಿಯಾಗುವಾಗ ತುಂಡು ಎಳೆಗಳು ಸೇರಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾ ನಾನ್-ಹೋಮಲಾಗಸ್ ಯೆಂಡ್ ಜಾಯಿನಿಂಗ್ (ಎನ್‌ಹೆಚ್‌ಇಜೆ). ಇಂತಹ ಸೇರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಗೆ ಪೂರಕವಾಗಿ ಕೆಲವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳು ತೆಗೆಯಲ್ಪಟ್ಟು ನಂತರದಲ್ಲಿ ಈ ಖಾಲಿಯಾದುದಕ್ಕೆ ಬೇರೆ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಸೇರಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಳುತ್ತದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.[೨೨]

 
ತಂಬಾಕು ಹೊಗೆಯಲ್ಲಿನ ಪ್ರಮುಖ ವ್ಯತ್ಯಯನಕಾರಕ ಬೆಂಜೊಪೈರೆನೆಯ ಸಂಯುಕ್ತ ಸ್ವರೂಪವೊಂದರ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ನಡುವಿನ ಕೊವೇಲೆನ್ಸಿ ಅಡಕ್ಟ್[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೧][೨೩]

ಪ್ರೇರೇಪಿತ ವ್ಯತ್ಯಯನ

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ಇದು ಅಣ್ವಿಕ ಹಂತದ ವ್ಯತ್ಯಯನವಾಗಿದ್ದು ಇದು ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲ್ಅಮೈನ್ ಮತ್ತು ನೈಟ್ರಸ್ ಆಮ್ಲಗಳಂತಹ ರಸಾಯಿನಕಗಳಿಂದಾಗಲೀ ಅಥವಾ ಆಲ್ಟ್ರಾವಾಯಲೆಟ್ ಬೆಳಕಿನಂತಹ ವಿಕಿರಣಗಳಿಂದಲಾಗಲಿ ಉಂಟಾಗ ಬಹುದು.

ವ್ಯತ್ಯಯನ ನಮೂನೆಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣ

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ರಚನೆಯ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮ

ಬದಲಾಯಿಸಿ
 
ಐದು ನಮೂನೆಯ ವರ್ಣತಂತು ವ್ಯತ್ಯಯನದ ವಿವರಣೆ
 
ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೋಡ್‌ನ ಪ್ರಮಾಣಕ ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ರೋಗಕಾರಕ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳ ಆಯ್ಕೆ[೨೪]

ವಂಶವಾಹಿಯ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಹಲವು ರೀತಿಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸ ಬಹುದು. ವಂಶವಾಹಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಅವು ಎಲ್ಲಿ ಆಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಅಗತ್ಯ ಪ್ರೋಟೀನಿನ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆಯೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಜೀವಿಯ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಬೀರುವ ಪರಿಣಾಮ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸಣ್ಣ ಮಟ್ಟದ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಮಟ್ಟದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಆಗುವ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ.

  • ಸಣ್ಣ ಮಟ್ಟದ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಅಥವಾ ಕೆಲವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
    • ಪ್ರತಿಯೋಜಿತ ವ್ಯತ್ಯಯನ -ಅಥವಾ ಸಬ್ಸಿಟ್ಯುಶನ್ ಮ್ಯುಟೇಶನ್ ಹಲವು ಸಲ ರಸಾಯನಿಕಗಳಿಂದ ಅಥವಾ ಡಿಎನ್ಎ ನಕಲಾಗುವುದು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಕಾರಣಕ್ಕೆ ಒಂದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ ಬದಲು ಇನ್ನೊಂದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಬದಲಿಯಾಗುವ ಮೂಲಕ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.[೨೫] ಇಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪರಿವರ್ತನೆ (ಟ್ರಾನ್ಸಿಶನ್) ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರವಾಗಿ (ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ವರ್ಶನ್) ಗುರುತಿಸ ಬಹುದು.[೨೬] ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತನೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪುರಿನ್‌ಗೆ ಬದಲು ಇನ್ನೊಂದು ಪುರಿನ್ (A↔G)[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೨] ಅಥವಾ ಒಂದು ಪಿರಿಡಿಮಿನ್‌ಗೆ ಬದಲು ಇನ್ನೊಂದು ಪಿರಿಮಿಡಿನ್ (C↔T) ವಿನಿಮಯಾಗುತ್ತವೆ. ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ರೂಪಾಂತರದಲ್ಲಿ ಪುರಿನ್ ಬದಲು ಪಿರಿಮಿಡಿನ್ ಅಥವಾ ಪಿರಿಮಿಡಿನ್ ಬದಲು ಪಿರಿನ್‌ಗಳ ವಿನಿಮಯವಾಗುತ್ತವೆ (C/T↔A/G). ಪ್ರೋಟೀನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಆಗುವ ಬಿಂದು ವ್ಯತ್ಯಯಗಳನ್ನು ಅದು ಕಾರಣವಾಗುವ ತಪ್ಪು ಕೋಡಾನು ಸಂಕೇತದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮೂರು ರೀತಿಯವಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲಾಗಿದೆ.
      • ನಿಶಬ್ಧ ವ್ಯತ್ಯಯನ- ಇದರಲ್ಲಿ ಕೋಡಾನು ಅದೇ (ಅಥವಾ ಅದರಂತಹುದೇ) ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ.
      • ಅರ್ಥಬದಲಾವಣೆ ವ್ಯತ್ಯಯನ- ಇಲ್ಲಿ ಕೋಡಾನು ಬೇರೆ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ.
      • ಅರ್ಥಹೀನ ವ್ಯತ್ಯಯನ-ಇಲ್ಲಿಯ ಕೊಡಾನು ನಿಲ್ಲಿಸು ಕೋಡಾನುವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೊಟಕು ಮಾಡಿದ ಪ್ರೋಟೀನಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗ ಬಹುದು.
    • ಸೇರಿಸುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ಥಾನಪಲ್ಲಟನ ಅಥವಾ ಟ್ರಾನ್‌ಸ್ಪಾನ್[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೩] ಮೂಲಕವಾಗಲಿ ಅಥವಾ ನಕಲಿಸುವಾಗ ಆಗುವ ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದಲಾಗಲಿ ಆಗುತ್ತದೆ. ಸಂಕೇತಿಸುವ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಸೇರಿಸುವಿಕೆಯು ಎಂಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಜೋಡಣೆಯಲ್ಲಿ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೪] ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ಓದುವ ಚೌಕಟ್ಟಿನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗೆ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೫] ಕಾರಣವಾಗುವ ಮೂಲಕ ವಂಶವಾಹಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಗಮನಾರ್ಹ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗ ಬಹುದು. ಈ ಸೇರಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಚಲನಶೀಲ ಅಂಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದು ಹಾಕುವ ಮೂಲಕ ರದ್ದುಗೊಳಿಸ ಬಹುದು.
    • ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆಯು ಡಿಎನ್ಎನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದು ಹಾಕುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಸೇರಿಸುವಿಕೆಯಲ್ಲಿಯಂತೆ ಇದು ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಓದುವ ಚೌಕಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗ ಬಹುದು. ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕವಾಗಿ ಅದೇ ಅನುಕ್ರಮದ ಭಾಗವನ್ನು ಸೇರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸ ಬಹುದಾದರೂ ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮತ್ತೆ ಸರಿಪಡಿಸಲಾರದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಚಲನಶೀಲ ಅಂಶಗಳು ಯಾವುದೇ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಆದರ ಸಣ್ಣ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆಯನ್ನು (ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲಗಳು) ಸರಿಪಡಿಸ ಬಹುದಾದರೂ ಇಂತಹ ಸಾಧ್ಯತೆ ತೀರ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಇಲ್ಲ.
  • ದೊಡ್ಡ ಮಟ್ಟದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಆಗುವ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು. ಇವು
    • ವಿಸ್ತರಣೆ- ಇಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರದೇಶದ ಹಲವು ನಕಲು ಪ್ರತಿಗಳಾಗುವ ಮೂಲಕ ಅಲ್ಲಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಡೋಸಿನ ಹೆಚ್ಚಳವಾಗುತ್ತದೆ.
    • ದೊಡ್ಡ ವರ್ಣತಂತು ಪ್ರದೇಶದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ. ಇದು ಆ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ನಷ್ಟದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
    • ಇಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವೆಂದರೆ ಇವು ಹಿಂದೆ ಬೇರೆ ಬೇರೆಯಾದ ಡಿಎನ್ಎ ತುಂಡುಗಳನ್ನು ಹತ್ತಿರ ತಂದು ಬೇರೆ ವಿಶಿಷ್ಟ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ರೂಢಿಸಿಕೊಂಡ ಬೆಸೆದ ವಂಶವಾಹಿಗಳಾಗುತ್ತವೆ. ಇವು:
      • ವರ್ಣತಂತು ಸ್ಥಳಾಂತರಣ- ಇದರಲ್ಲಿ ಸಮರೂಪವಲ್ಲದ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೬] ಅನುವಂಶಿಕ ಭಾಗಗಳು ನಡುವಿನ ವಿನಿಮಯ.
      • ತೆರಪಿನ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ: ಇಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಒಂದು ಭಾಗವು ತೆಗೆದುಹಾಕಲ್ಪಟ್ಟು ಇದುವರೆಗೆ ಎದುರು ಬದರಾಗದೆ ದೂರದಲ್ಲಿ ಇದ್ದ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಎದುರು ಬದರಾಗುತ್ತವೆ.
      • ವರ್ಣತಂತು ತಿರುಗುಮರುಗು: ಇಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಭಾಗವು ತಿರುಗು ಮರುಗಾಗುತ್ತದೆ.
    • ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜದ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೭] ನಷ್ಟ: ಇಲ್ಲಿ ನೆಲೆಯೊಂದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಅಲೆಲ್‌ಗಳು ಇದ್ದಕಡೆ ಒಂದರ ತೆಗೆದು ಹಾಕುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಮರುಜೋಡಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಒಂದೇ ಅಲೆಲ್ ಆಗುತ್ತದೆ.

ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮ

ಬದಲಾಯಿಸಿ
  • ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗುವ ಅಥವಾ ಕ್ರಿಯೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವ ವ್ಯತ್ಯಯನ. ಇಲ್ಲಿ ವಂಶವಾಹಿ ಉತ್ಪಾದನೆ ಕಡಿಮೆ ಕ್ರಿಯೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಂತೆ ಆಗುತ್ತದೆ. ಇಂತಹ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತನಮೂನೆಗಳು[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೮] ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಪ್ರಭಾವಿಯಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಅರ್ಧದಷ್ಟು ವರ್ಣತಂತುಗಳಿರುವ ಜೀವಿಗಳ ಅಪವಾದಗಳು. ಅಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಂಶವಾಹಿ ಉತ್ಪಾದನೆಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಡೋಸು ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತನಮೂನೆಗೆ ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ (ಇದನ್ನು ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಇನ್‌ಸಫೀಸಿಯನ್ಸಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ).
  • ಸಕ್ರಿಯವಾಗುವ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ರಿಯೆ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು. ಇಲ್ಲಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಪರಿಣಾಮವು ಗಾಢವಾಗಿರುತ್ತದೆ (ಹೆಚ್ಚು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ) ಅಥವಾ ಅದನ್ನು ಮೀರಿ ಬೇರೆಯದೇ, ಅಸಹಜ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗ ಬಹುದು. ಹೊಸ ಅಲೆಲ್ಲೊಂದು ಸೃಷ್ಟಿಯಾದ ಮೇಲೆ ಈ ಅಲೆಲ್‌ ಮತ್ತು ಮೂಲ ಅಲೆಲ್ ಹೊಂದಿದ ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜವು ಹೊಸ ಅಲೆಲ್‌ನ್ನು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಸುತ್ತದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಇದು ಇಂತಹ ವ್ಯತ್ಯಯನವನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿ ವ್ಯಕ್ತನಮೂನೆ ಎಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಿಯೊಮಾರ್ಫಿಕ್ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.[೨೭]
  • ಪ್ರಭಾವೀ ಧನಾತ್ಮಕ ವ್ಯತ್ಯಯನ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉಂಟಾದ ವಂಶವಾಹಿ ಉತ್ಪಾದನೆ ವನ್ಯ-ನಮೂನೆಯ ಅಲೆಲ್‌ನ ವಿರೋಧಿ ನೆಲೆಯಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಪರಿಣಾಮವು ಅಣ್ವಿಕ ಕ್ರಿಯೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ (ಹಲವು ಸಲ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ) ಮತ್ತು ಪ್ರಭಾವಿ ಅಥವಾ ಅರೆ-ಪ್ರಭಾವಿ ವ್ಯಕ್ತನಮೂನೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವನಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೯] ವರ್ಣತಂತು ೧೫ರ ಮೇಲಿರುವ FBN1 ವಂಶವಾಹಿಯ ವ್ಯತ್ಯಯನದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿ ಜೀವಕೋಶ ಕೋಶದ ಹೊರಗೆ ದ್ರವಿಸುವ ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್ ೧ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾದ ಗ್ಲೈಕೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ.[೨೮] ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಭಾವೀ ಧನಾತ್ಮಕತೆ ಮತ್ತು ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಇನ್‌ಸಪೀಯನ್ಸಿಯ ಉದಾಹರಣೆ.[೨೯][೩೦]
  • ಮಾರಣಾಂತಿಕ ವ್ಯತ್ಯಯನ. ಇವುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ ಜೀವಿಯು ಸಾಯುತ್ತದೆ.
  • ಹಿಂತಿರುಗುವ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಅಥವಾ ವಾಪಾಸಾಗುವಿಕೆಯು ಬಿಂದು ವ್ಯತ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಇಲ್ಲಿ ಮೂಲ ಅನುಕ್ರಮ ವಾಪಾಸಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೂಲ ವ್ಯಕ್ತನಮೂನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.[೩೧]

ಅರ್ಹತೆಯ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮ

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ಅನ್ವಯಕ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಾನಿಕಾರಕ ಮತ್ತು ಉಪಕಾರಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳ ಬಗೆಗೆ ಹೇಳುತ್ತದೆ.

  • ಹಾನಿಕಾರಕ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಜೀವಿಯ ಅರ್ಹತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ.
  • ಉಪಕಾರಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಅಥವಾ ಅನುಕೂಲಕರ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಜೀವಿಯ ಅರ್ಹತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಆಶಿಸುವ ಗುಣಗಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸಹ ಉಪಕಾರಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
  • ತಟಸ್ಥ ವ್ಯತ್ಯನವು ಜೀವಿಯ ಮೇಲೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಥವಾ ಉಪಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮ ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಇಂತಹ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದರದಲ್ಲಿ ಸಂಚಿತವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇವು ಅಣ್ವಿಕ ಗಡಿಯಾರಕ್ಕೆ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೨೦] ಆಧಾರ. ಅಣ್ವಿಕ ವಿಕಸನದ ತಟಸ್ಥ ಸಿದ್ಧಾಂತದ ಪ್ರಕಾರ ತಟಸ್ಥ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಚಲನೆ ಅಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಬಹಳಷ್ಟು ಭಿನ್ನತೆಗೆ ಕಾರಣ.
  • ಬಹುಮಟ್ಟಿನ ತಟಸ್ಥ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು: ಇವು ತುಸು ಮಟ್ಟಿಗೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಥವಾ ಉಪಕಾರಿಯಾಗಿರ ಬಹುದು. ವಾಸ್ತವದಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ತಟಸ್ಥ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಹಾನಿಕಾರಕವಾಗಿವೆ.

ಅರ್ಹತೆಯ ಪರಿಣಾಮದ ಹಂಚಿಕೆ

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ವ್ಯತ್ಯಯನಕಾರಕ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ಮಾಡಿ ಮತ್ತು ಅಣ್ವಿಕ ಅನುಕ್ರಮ ದತ್ತಾಂಶಗಳಿಗೆ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಿ ಅರ್ಹತೆಯ ಪರಿಣಾಮದ ಹಂಚಿಕೆಯನ್ನು (ಡಿಎಫ್‌ಇ-ಡಿಸ್ಟ್ರಿಬ್ಯೂಶನ್ ಆಫ್ ಫಿಟ್‌ನೆಸ್ ಎಫೆಕ್ಟ್ಸ್) ಗುರುತಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಡಿಎಫ್ಇಯನ್ನು ವ್ಯತ್ಯಯನ ನಮೂನೆಗಳು (ಗಾಢವಾಗಿ ಹಾನಿಕಾರಕ, ಬಹುತೇಕ ತಟಸ್ಥ ಅಥವಾ ಅನುಕೂಲಕಾರಕ) ಸಾಕ್ಷೇಪಿಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಇರುವುದು ವಿಕಾಸದ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಮುಖ್ಯ. ಅನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಉಳಿದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ,[೩೨] ಜಿನೋಮ್ ಅವನತಿಯ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೨೧]ದರ[೩೩], ಹತ್ತಿರ ಸಂಬಂಧಿಗಳಿಂದ ತಳಿ ಬೆಳಸುವ ಬದಲು ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಅಲ್ಲದವರವೊಂದಿಗೆ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯ ಮುಂದುವರೆಯುವಿಕೆ[೩೪] ಮತ್ತು ಲಿಂಗ ಹಾಗೂ ಅನುವಂಶಿಕ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ವಿಕಾಸವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ[೩೫] ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರ ಹುಡುಕಲು ಡಿಇಎಫ್ ಉಪಯುಕ್ತ. ಬೇರೆ ಮಾತುಗಳಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ ವಿಕಾಸನೀಯ ಶಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಊಹಿಸುವುದರಲ್ಲಿ ಡಿಎಫ್ಇ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ.[೩೬][೩೭] ಡಿಇಎಫ್ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ, ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಪದ್ಧತಿ ಹೀಗೆ ಬೇರೆ ಬೇರೆ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

  • ವ್ಯತ್ಯಯನಕಾರಕ ಪ್ರಯೋಗಗಳು: ಡಿಎಫ್ಇ ತಪಾಸಣೆ ಮಾಡಲು ಅನುಸರಿಸುವ ನೇರ ಪದ್ಧತಿ ಎಂದರೆ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವುದು ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಯನದ ಅರ್ಹತೆ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು. ಇದನ್ನು ವೈರಾಣುಗಳು, ಬ್ಯಾಕ್ಟಿರೀಯ, ಹುದುಗು ಮತ್ತು ಡ್ರೋಸೊಫಿಲ ನೊಣದಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಬಹಳಷ್ಟು ಡಿಇಎಫ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಜಾಗಕ್ಕೆ ನಿರ್ದೇಶಿಸಿದ ವ್ಯಯತ್ಯಯನಕಾರಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ ಬಿಂದು ‌ವತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಪಡೆದು ಪ್ರತೀ ಮ್ಯುಟಾಂಟ್‌ಗಳ ಸಾಕ್ಷೇಪಿಕ ಅರ್ಹತೆಯನ್ನು ಅಳೆಯಲಾಗಿದೆ.[೩೮][೩೯][೪೦][೪೧] ಎಸ್ಕರೆಕಿಯಾ ಕೊಲಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು Tn10 ನಿಂದ ಪಡೆದ ಜನ್ಯಗಳನ್ನು ರ‌್ಯಾಂಡಮ್ ಅಥವಾ ಸಮನಾವಕಾಶದ ಸೇರಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾದ ಅರ್ಹತೆಯ ನೇರ ಅಳೆಯುವಿಕೆಯನ್ನು ಟ್ರಾನ್‌ಸ್ಪೊಸನ್ ವ್ಯತ್ಯಯನಕಾರಕಗಳನ್ನು[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೨೨] ಬಳಸಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.[೪೨] ಈಸ್ಟ್ ಅಥವಾ ಹುದುಗಲುಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಕಾರಕ ಮತ್ತು ಡೀಪ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್‌ಗಳ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೨೩] ಜಂಟಿ ಪದ್ಧತಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ ಉತ್ತಮ ಮಟ್ಟದ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಮ್ಯುಟಾಂಟ್ ಸಂಗ್ರಹಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಅರ್ಹತೆಯ ಅಳೆತೆಯನ್ನು ಹೈ ತ್ರೂಪುಟ್[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೨೪] ಮೂಲಕ ಗುರಿತಿಸಲಾಗಿದೆ.[೪೩] ಆದರೆ ವಾಸ್ತವದಲ್ಲಿ ಹಲವು ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳು ತೀರ ಸಣ್ಣವು.[೪೪] ವ್ಯತ್ಯಯನಕಾರಕ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಸಾದಾರಣ ದೊಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಗುರುತಿಸಬಲ್ಲವು. ಸಣ್ಣ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳ ಬಗೆಗೆ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮ ದತ್ತಾಂಶ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಮೌಲ್ಯಯುತ ಮಾಹಿತಿ ನೀಡಬಲ್ಲದು.
 
ವೆಸಿಕುಲಾರ್ ಸ್ಟೊಮಾಟಿಟಿಸ್ ವೈರಾಣುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಅರ್ಹತೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಹಂಚಿಕೆ (ಡಿಎಫ್ಇ) ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ನಿರ್ದೇಶಿತವಾದ ಮುಟಾಜೆನೆಸಿಸ್ ಬಳಸಿ ರ‌್ಯಾಂಡಮ್ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ವೈರಾಣುವಿನಲ್ಲಿ ಒಳತರಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಪ್ರತೀ ಮ್ಯೂಟಾಂಟನ್ನು ಮೂಲ ಮಾದರಿಯ ವಂಶಜಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಲಾಯಿತು. ಸೊನ್ನೆ, ಒಂದಕ್ಕೂ ಕಡಿಮೆ, ಒಂದು ಮತ್ತು ಒಂದಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಅರ್ಹತೆಗಳು ಕ್ರಮವಾಗಿ ಮಾರಕ, ಹಾನಿಕಾರಕ, ತಟಸ್ಥ ಮತ್ತು ಉಪಕಾರಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ.
  • ಅಣ್ವಿಕ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ: ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮ ಗುರುತಿಸುವ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದ ವೇಗವಾದ ಬೆಳೆಯುವಿಕೆಯು ದೊಡ್ಡ ಮಟ್ಟದ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮದ ದತ್ತಾಂಶವು ಲಭ್ಯವಾಗುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು ಲಭ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಸಹ. ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮದಿಂದ ಡಿಎಫ್‌ಇಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಬೇರೆ ಬೇರೆ ಪದ್ಧತಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.[೪೫][೪೬][೪೭][೪೮] ಪ್ರಭೇದಗಳ (ಸ್ಪೀಷೀಸ್) ನಡುವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಭೇದಗಳೊಳಗಿನ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ತಟಸ್ಥ, ಹಾನಿಕಾರಕ ಮತ್ತು ಉಪಕಾರಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳ ಡಿಎಫ್ಇನ ಹಲವು ಗುಣಗಳ ಬಗೆಗೆ ತೀರ್ಮಾನಿಸ ಬಹುದು.[೧೭] ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಪದ್ಧತಿಯು ವ್ಯತ್ಯಯನಕಾರಕ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾಗದ ತೀರ ಸಣ್ಣ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಅರ್ಹತೆಯ ಹಂಚಿಕೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಬಗೆಗೆ ಮೊದಲು ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಅಧ್ಯಯನ ಕೈಗೊಂಡವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಾದ ಮೊಟೊ ಕಿಮೂರ ಪ್ರಭಾವಶಾಲಿ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಜನಸಂಖ್ಯಾ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿ (ಪಾಪುಲೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್). ಅವನ ತಟಸ್ಥ ಅಣ್ವಿಕ ವಿಕಾಸದ ಸಿದ್ಧಾಂತವು ಬಹಳಷ್ಟು ಹೊಸ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ತೀರಾ ಹಾನಿಕಾರಕ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಭಾಗವು ತಟಸ್ಥ ಎನ್ನುತ್ತದೆ.[೪೯][೫೦] ಹಿರೊಶಿ ಅಕ್ಷಿ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಎರಡು-ನಮೂನೆ ಮಾದರಿಯ ಡಿಇಎಫ್ ಸೂಚಿಸಿದ ಮತ್ತು ಅದರಲ್ಲಿನ ಎರಡು-ನಮೂನೆಗಳಿಗೆ ತೀರ ಹಾನಿಕಾರಕ ಮತ್ತು ತಟಸ್ಥ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಕೇಂದ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.[೫೧] ಎರಡೂ ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳೂ ಬಹಳಷ್ಟು ಹೊಸ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ತಟಸ್ಥ ಅಥವಾ ಹಾನಿಕಾರಕ ಮತ್ತು ಉಪಕಾರಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ವಿರಳ ಎಂದು ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸಹ ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತವೆ. ವೆಸಿಕುಲಾರ್ ಸ್ಟೊಮಾಟಿಟಿಸ್ ವೈರಾಣುವಿನ ಡಿಎಫ್‌ಇ ಅಧ್ಯಯನವು ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆ.[೩೮] ಇಲ್ಲಿಯ ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಶೇ ೩೯.೬ ಮಾರಣಾಂತಿಕ, ಶೇ ೩೧.೨ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಲ್ಲದ ಹಾನಿಕಾರಕ ಮತ್ತು ಶೇ ೨೭.೧ ತಟಸ್ಥ. ಇನ್ನೊಂದು ಉದಾಹರಣೆ ಹುದುಗಲು ಮೇಲೆ ಮಾಡಿದ ಹೈ ತ್ರೂಪುಟ್ ವ್ಯತ್ಯಯನಕಾರಕ ಪ್ರಯೋಗ.[೪೩] ಈ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟಾರೆ ಡಿಎಫ್‌ಇಯು ಎರಡು-ನಮೂನೆಯದಾಗಿದ್ದು ತಟಸ್ಥ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಸುತ್ತಲು ಹಿಂಡಾಗಿ ಹರಡಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಹಾನಿಕಾರಕ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ವಿಶಾಲವಾಗಿ ಹರಡಿಕೊಂಡಿರುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟಿದೆ.

ವಾಸ್ತವದಲ್ಲಿ ಸಾಕ್ಷೇಪಿಕವಾಗಿ ತೀರ ಕಡಿಮೆ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಉಪಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದಾಗಲೂ ಇವು ವಿಕಾಸದ ಬದಲಾವಣೆಯಲ್ಲಿ ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತವೆ.[೫೨] ತಟಸ್ಥ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳಂತೆಯೆ ಬಲಹೀನವಾಗಿ ಆಯ್ಕೆಯಾದ ಉಪಕಾರಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ರ‌್ಯಾಂಡಮ್ ಅಥವಾ ಸಮನಾವಕಾಶದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಚಲನೆಯ ಕಾರಣಕ್ಕೆ ಕಳೆದು ಹೋಗಬಹುದು. ಆದರೆ ಬಲವಾಗಿ ಆಯ್ಕೆಯಾದ ಉಪಕಾರಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಸ್ಥಿರವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು ಇದೆ. ಉಪಕಾರಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳ ಡಿಎಫ್‌ಇ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ವಿಕಾಸದ ಶಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಅರಿಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಹುಸಂಖ್ಯಾತ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ತಟಸ್ಥ ಅಥವಾ ಹಾನಿಕಾರಕ ಹಾಗೂ ವಿರಳ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಉಪಕಾರಿ ಎಂದು ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ವ್ಯತ್ಯಯನ ನಮೂನೆಗಳ ಪಾಲು ಬೇರೆ ಬೇರೆ ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ ಬೇರೆ ಬೇರೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳ ಕಡೆ ಗಮನ ಸೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಒಂದು, ಚಾಲ್ತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಗಾತ್ರದ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಪಟ್ಟಿರುವ ತಟಸ್ಥ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳ ಪಾಲು ಪ್ರಭೇದದಿಂದ ಪ್ರಬೇಧಕ್ಕೆ ಬೇರೆಯಾಗ ಬಹುದು. ಎರಡು, ಹಾನಿಕಾರಕ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳ ಸರಾಸರಿ ಪರಿಣಾಮ ಪ್ರಭೇದದಿಂದ ಪ್ರಭೇದಕ್ಕೆ ಎದ್ದು ಕಾಣುವಷ್ಟು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.[೧೭] ಅಲ್ಲದೆ ಡಿಎಫ್‌ಇ ಸಂಕೇತಿಸುವ ಪ್ರದೇಶ (ಪ್ರೋಟೀನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಪ್ರದೇಶ) ಮತ್ತು ಸಂಕೇತಿಸದ ಪ್ರದೇಶಗಳ ನಡುವೆ ಬೇರೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಕೇತಿಸಿದ ಡಿಎನ್ಎಯು ಹೆಚ್ಚು ಬಲಹೀನವಾಗಿ ಆಯ್ಕೆಯಾದ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.[೧೭]

ಪ್ರೋಟೀನು ಅನುಕ್ರಮದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ

ಬದಲಾಯಿಸಿ
  • ಚೌಕಟ್ಟು ಸರಿಸುವ ವ್ಯತ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಮೂರರಿಂದ ಶೇಷವಿಲ್ಲದೆ ವಿಭಜಿಸಲಾಗದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳ ಸೇರಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ ನಡೆಯುತ್ತದೆ. ಕೋಡಾನಿನ ವಂಶವಾಹಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ತ್ರಯಿ ಸ್ವಭಾವದ ಕಾರಣಕ್ಕೆ ಇದು ಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮೂಲದಿಂದ ಭಿನ್ನ ”ಅನುವಾದಕ್ಕೆ” ಕಾರಣವಾಗ ಬಹುದು.[೫೩]

ಇದಕ್ಕೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ಸೇರಿಸಿದ ಅಥವಾ ತೆಗೆದುಹಾಕಿದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮೂರರಿಂದ ಶೇಷವಿಲ್ಲದೆ ಭಾಗಿಸ ಬಹುದಾದದಲ್ಲಿ ಅವನ್ನು ಚೌಕಟ್ಟಿನೊಳಗಿನ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

  • ಅರ್ಥಹೀನ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಾಗುವ ಒಂದು ಬಿಂದು ವ್ಯತ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಇದು ಅಕಾಲಿಕ ನಿಲ್ಲಿಸು ಕೋಡಾನಾಗಿ ಎಂಆರ್‌ಎನ್‌ಗೆ “ಲಿಪ್ಯಂತರ”ವಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮೊಟಕುಗೊಂಡ ಪ್ರೋಟೀನು ತಯಾರಾಗ ಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
  • ಅರ್ಥಬದಲಾವಣೆ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಅಥವಾ ಸಮಾನಾರ್ಥಕವಲ್ಲದ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು. ಇಲ್ಲಿ ಬಿಂದು ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಒಂದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಆದಾಗಲೂ ಬೇರೆ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲ ಬದಲಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಪ್ರೋಟೀನು ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳ ಬಹುದು. ಇಂತಹ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಕುಡುಗೋಲು ಜೀವಕೋಶದಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.[೫೪]
  • ತಟಸ್ಥ ವ್ಯತ್ಯಯನ: ಈ ವ್ಯತ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲ ಕೋಡಾನು ಬೇರೆ ಆದರೆ ರಾಸಾಯನಿಕವಾಗಿ ಹೋಲುವ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇವೆರಡರ ನಡುವಿನ ಹೋಲಿಕೆಯು ಪ್ರೋಟೀನಿನಲ್ಲಿ ತುಸುವೇ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕೋಡಾನು AAAಯಿಂದ AGAಗೆ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೨೫] ಬದಲಾದರೆ ಮೂಲ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲವಾದ ಲೈಸಿನ್ ಬದಲಿಗೆ ಅದೇ ರೀತಿಯ ಅಣುವಾದ ಆರ್ಜಿನಿನ್ ಬರುತ್ತದೆ.
  • ನಿಶಬ್ಧಕ ವ್ಯತ್ಯಯನ: ಈ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲವು ಮೂಲ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲವನ್ನೇ ಹೊಲುತ್ತಿದ್ದ ಸಂದರ್ಭದ ಹೊರತಾಗಿ, ಪ್ರೋಟೀನಿನ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲ ಅನುಕ್ರಮದ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅದು ಪ್ರೋಟೀನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ನಡೆದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಕೊಡಾನು ಒಳಗೆ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿಯೂ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲದ ಅನುಕ್ರಮ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನಿಶಬ್ಧಕ ವ್ಯತ್ಯಯನವನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಮನಾರ್ಥಕ ವ್ಯತ್ಯಯನದೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಮಾನಾರ್ಥಕ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ನಿಶಬ್ಧಕ ವ್ಯತ್ಯಯನದ ಉಪವರ್ಗ ಮತ್ತು ಅದು ಎಕ್ಸಾನುಗಳಲ್ಲಿ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೨೬] (ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನಿನ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲಗಳ ಅನುಕ್ರಮ ಬದಲಾಗದೆ ಅದೇ ರೀತಿ ಇರುತ್ತದೆ) ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸಮಾನಾರ್ಥಕ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೋಡು ಅವನತಿಯ ಕಾರಣಕ್ಕೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಧಾರದ

ಬದಲಾಯಿಸಿ
 
ಈ ತೋಟದ ಮೋಸ್ ಗುಲಾಬಿಯಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಭಿನ್ನ ಬಣ್ಣದ ಹೂವುಗಳನ್ನು ಹುಟ್ಟಹಾಕಿದೆ. ಇದು ದೈಹಿಕ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಜೀವಾಂಕುರ ಸಂತತಿಯ ಮೂಲಕ ಸಹ ಮುಂದಿನ ಸಂತತಿಗೆ ಕೊಡಲ್ಪಡ ಬಹುದು ಸಹ.

ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಬೇರೆಯದೇ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಜೀವಕೋಶಗಳಿರುವ ಬಹುಕೋಶೀಯ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೂಲಕ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಕೊಡಲ್ಪಡುವ ಜೀವಾಂಕುರ ಸಂತತಿ (ಜೈರ್ಮ್‌ಲೈನ್) ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು (ಇವನ್ನು ಗಳಿಸಿದ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಎಂದು ಸಹ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ)[೫೫] ಎಂದು ವಿಭಜಿಸ ಬಹುದು. ದೈಹಿಕ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಹೊರಗೆ ಆಗುತ್ತವೆಯಾದ ಕಾರಣ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಕೊಡಲ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಜೀವಾಂಕುರ ಸಂತತಿ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿನ ಮೂಲಭೂತ ವ್ಯತ್ಯಯನಕ್ಕೆ (ಕಾಂಸ್ಟಿಟ್ಯುಶನಲ್ ಮ್ಯುಟೇಶನ್) ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಜೀವಿಯ ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿಯೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಮೂಲಭೂತ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಫಲೀಕರಣದ ತಕ್ಷಣದ ನಂತರದಲ್ಲಿಯೇ ಉಂಟಾಗ ಬಹುದು ಅಥವಾ ತಂದೆ ಯಾ ತಾಯಿಯ ಮೂಲಭೂತ ವ್ಯತ್ಯಯನದ ಮುಂದುವರಿಕೆ ಯಾಗಿರಬಹುದು.[೫೬]

ಜೀವಾಂಕುರ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಬೇರೆಯದೇ ಜೀವಾಂಕುರ ಸಂತತಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ. ಆದರೆ ಇಂತಹ ವಿಶೇಷ ಜೀವಾಂಕುರ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಉತ್ಪನ್ನಮಾಡದ ಸಸ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಗೌಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾಗೆಯೇ ಕುಡಿಯೊಡಿಯುವಿಕೆ ಮುಂತಾದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅಲೈಂಗಿಕವಾಗಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುವ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಇಂತಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಸ್ಫಷ್ಟವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ಜೀವಾಂಕುರಗಳಿಂದ ಬರದ ವ್ಯತ್ಯಯನವನ್ನು ಹೊಸ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗಿದೆ.

ಡಿಪ್ಲಾಯಿಡ್ (ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳುಳ್ಳ ಜೀವಿಗಳು) ಜೀವಿಗಳು ವಂಶವಾಹಿಯೊಂದರ ಎರಡು ಅಲೆಲ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಮೂರು ನಮೂನೆಗಳಾಗಿ ವಿಗಂಡಿಸ ಬಹುದು.

  • ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೭] ವ್ಯತ್ಯಯನ: ಇಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಲೆಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಯನವಾಗುತ್ತದೆ.
  • ಸಮಯುಗ್ಮಜ ವ್ಯತ್ಯಯನ: ಇಲ್ಲಿ ಎರಡೂ ಜನ್ಮದಾತರ ಅಲೆಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.
  • ಸಂಯುಕ್ತ ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜ ವ್ಯತ್ಯಯನ: ಇಲ್ಲಿ ಎರಡೂ ಜನ್ಮದಾತರ ಅಲೆಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನ ರೀತಿಯ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.[೫೭]

ವನ್ಯನಮೂನೆ (ವೈಲ್ಡ್ ಟೈಪ್)[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೨೭] ಅಥವಾ ವ್ಯತ್ಯಯನವಾಗದ ಜೀವಿಯಲ್ಲಿ ಎರಡೂ ಅಲೆಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದರಲ್ಲಿಯೂ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಉಂಟಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ವಿಶೇಷ ವರ್ಗಗಳು

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ಅಧೀನ ವ್ಯತ್ಯಯನ: ಈ ವ್ಯತ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಕೆಲವೊಂದು "ಅನಿರ್ಬಂಧ" ಪರಿಸರದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ವನ್ಯನಮೂನೆಯು (ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ) ವ್ಯಕ್ತನಮೂನೆ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೮] ಪ್ರಕಟಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಂದು “ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ” ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮ್ಯುಟಾಂಟ್ ವ್ಯಕ್ತನಮೂನೆ ಪ್ರಕಟಿಸುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ ತಾಪಮಾನಕ್ಕೆ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಹೆಚ್ಚಿನ ತಾಪಮಾನದಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶವು ಸಾಯ ಬಹುದು (ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ) ಆದರೆ ಕೆಳ ತಾಪಮಾನ ಯಾವುದೇ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮ ಉಂಟುಮಾಡದಿರ ಬಹುದು (ಅನಿರ್ಬಂಧಿತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ).

ಹೆಸರಿಸುವಿಕೆ ವ್ಯವಸ್ಥೆ

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ವ್ಯತ್ಯಯನವನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸಲು ಜೀವಿಯ “ಸಹಜ” ಅಥವಾ ”ಆರೋಗ್ಯವಂತ” (“ಮ್ಯೂಟಾಂಟ್” ಅಥವಾ ”ರೋಗಗ್ರಸ್ಥ”ವಲ್ಲದ) ಡಿಎನ್ಎ ಗುರುತಿಸಬೇಕು. ಹೀಗೆ ಗುರುತಿಸಿದ “ಸಹಜ” ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಬೇಕು. ಆದರ್ಶವಾದುದೆಂದರೆ ನೇರವಾಗಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ನಿಂದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗೆ ಹೋಲಿಸಲು ಅವಕಾಶವಾಗುವಂತೆ ಆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಾರ್ವಜನಿಕವಾಗಿ ತೆರೆದಿಡ ಬೇಕು. ಈ ಮಾಹಿತಿಯ ಬಗೆಗೆ ಪ್ರಮಾಣಕವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಅಥವಾ “ಏಕಾಭಿಪ್ರಾಯ” ಅನುಕ್ರಮ ಎಂದು ಹೇಳಲಾದುದರ ಬಗೆಗೆ ನಿರ್ದರಿಸುವ ಹೊಣೆ ಹೊತ್ತ ವಿಜ್ಞಾನ ಸಮುದಾಯವು ಅಥವಾ ತಜ್ಞ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಮತ್ತು ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಗುಂಪು ಒಪ್ಪಿಗೆ ಸೂಚಿಸ ಬೇಕು. ಈ ಹೆಜ್ಜೆಯು ದೊಡ್ಡ ಮಟ್ಟದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪ್ರಯತ್ನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಒಮ್ಮೆ ಏಕಾಭಿಪ್ರಾಯದ ಅನುಕ್ರಮ ದೊರೆತಿತಾದರೆ ಜಿನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ, ವಿವರಿಸುವ ಮತ್ತು ವರ್ಗೀಕರಿಸುವುದನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಹೂಮನ್ ಜಿನೋಮ್ ವೇರಿಯೇಶನ್ ಸೊಸಾಯಿಟಿ (ಹೆಚ್‌ಜಿವಿಎಸ್) ಸಮಿತಿಯು ಪ್ರಮಾಣಕ ಮಾನವ ಅನುಕ್ರಮದ ಭಿನ್ನತೆಯನ್ನು ಹೆಸರಿಸುವ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯೊಂದನ್ನು ರೂಪಿಸಿದೆ.[೫೮] ಇದು ಸಂಶೋಧಕರು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಕೇಂದ್ರಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವ್ಯತ್ಯಯನವನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಅನುಕೂಲವಾಗುವಂತೆ ಇದೆ. ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಈ ಹೆಸರಿಸುವಿಕೆ ವಿಧಾನವು ಬೇರೆ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿಯೂ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಬಳಸುವಂತೆ ಇದೆ. ಹೆಸರಿಸುವಿಕೆ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ವ್ಯತ್ಯಯನ ನಮೂನೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲ ಅಥವಾ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ನಮೂದಿಸುತ್ತದೆ.

  • ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಬದಲೀಯಾಗುವುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ 76A>T) – ಸಂಖ್ಯೆಯು ೫' ಕೊನೆಯಿಂದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಅಕ್ಷರ ವನ್ಯನಮೂನೆಯ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ವನ್ಯನಮೂನೆಯದಕ್ಕೆ ಬದಲೀಯಾಗಿ ಬಂದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿಯ ಉದಾಹರಣೆಯಲ್ಲಿ ೭೬ನೆಯ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿದ್ದ ಅಡೆನಿನ್ ಬದಲಿಗೆ ತೈಮಿನ್ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆ.
    • ಜಿನೋಮ್‌ನ ಡಿಎನ್ಎ, ಮೈಟೊಕಾಂಡಿಯನ್ ಡಿಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಆರ್‌ಎನ್ಎ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಭಿನ್ನವಾಗಿ ಗುರುತಿಸುವ ಅಗತ್ಯ ಉಂಟಾದಲ್ಲಿ ಸರಳ ಸಂಪ್ರದಾಯವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜಿನೋಮ್‌ನ ೧೦೦ನೆಯ ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲವು Gಯಿಂದ C ಆದರೆ ಅದನ್ನು g.100G>C, ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯನ್‌ ಡಿಎನ್ಎನಲ್ಲಿಯಾದರೆ m.100G>C ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಆರ್‌ಎನ್ಎಯಲ್ಲಿ ಆದರೆ r.100g>c ಎಂದು ಸಂಕೇತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಆರ್‌ಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಆದರೆ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ನ್ನು ಸಣ್ಣ ಇಂಗ್ಲೀಶ್ ಅಕ್ಷರದಲ್ಲಿ ಬರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
  • ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲ ಬದಲಿ (ಉದಾಹರಣೆ D111E)- ಮೊದಲ ಅಕ್ಷರವು ವನ್ಯನಮೂನೆ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲದ ಒಂದು ಅಕ್ಷರದ ಸಂಕೇತ, ಸಂಖ್ಯೆಯು ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲದ ಎನ್-ಕೊನೆಯಿಂದ ಎಣಿಸಿದ ಸ್ಥಾನ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯ ಅಕ್ಷರವು ವ್ಯತ್ಯಯನದಿಂದಾಗಿ ಬಂದ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲದ ಸಂಕೇತ.
  • ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ΔF508)- ಗ್ರೀಕ್ ಅಕ್ಷರ ಡೆಲ್ಟಾ (Δ) ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅಕ್ಷರವು ವನ್ಯನಮೂನೆಯಲ್ಲಿ ಇದ್ದ ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಖ್ಯೆಯು ವನ್ಯನಮೂನೆಯಲ್ಲಿ ಎನ್ ಕೊನೆಯಿಂದ ಅದು ಇದ್ದ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ವ್ಯತ್ಯಯನ ದರ

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ವ್ಯತ್ಯಯನ ದರವು ಪ್ರಭೇದಿಂದ ಪ್ರಭೇದಕ್ಕೆ ದೊಡ್ಡ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಾಗುತ್ತದೆ. ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ವಿಕಸನೀಯ ಶಕ್ತಿಗಳ ಬಗೆಗೆ ತಪಾಸಣೆ ಜಾರಿಯಲ್ಲಿದೆ.

ಹಾನಿಕಾರಕ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ವ್ಯತ್ಯಯನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉಂಟಾದ ಡಿಎನ್ಎ ಬದಲಾವಣೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನುಕ್ರಮದ ತಪ್ಪಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭಾಗಶಹ ಅಥವಾ ಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಪ್ರೋಟೀನುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತೀ ಜೀವಕೋಶವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡವುದು ಸಾವಿರಾರು ಪ್ರೋಟೀನುಗಳು ಸರಿಯಾದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ, ಸರಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದರೆ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಪಟ್ಟಿದೆ. ವ್ಯತ್ಯಯನವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನಿನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗಬಲ್ಲದು. ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ವ್ಯತ್ಯಯನದಿಂದ ಉಂಟಾದ ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ವಂಶವಾಹಿ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗಿದೆ. ಕಲವು ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಡಿಎನ್ಎ ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲದ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದರೂ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಾಡುವ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಡ್ರೊಸೋಫಿಲಾ ನೊಣದ ಬೇರೆ ಬೇರೆ ಪ್ರಭೇದಗಳ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದರೆ ಶೇ ೭೦ರಷ್ಟು ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲ ಬಹುರೂಪತೆ ಹಾಳುಮಾಡುವ ಪರಿಣಾಮ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಹುಶಹ ಹಾನಿಕಾರಕ ಎಂತಲೂ ಉಳಿದವು ತಟಸ್ಥ ಅಥವಾ ಬಲಹೀನವಾಗಿ ಉಪಕಾರಿ ಎಂದೂ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ.[೫೯] ಹುದುಗುನಲ್ಲಿನ ಡಿಎನ್ಎನ ಸಂಕೇತಿಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಶೇ ೭ರಷ್ಟು ಹಾನಿಕಾರಕ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಸಂಕೇತಿಸುವ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಶೇ ೧೨ರಷ್ಟು ಹಾನಿಕಾರಕ ಮತ್ತು ಉಳಿದವವು ತಟಸ್ಥ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಉಪಕಾರಿ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ.[೬೦]

ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಜೀವಾಂಕುರ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಇದೆಯಾದರೆ ಅದು ಸಂತತಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಿಷಯದಲ್ಲಿಯೂ ಹೀಗೆಯೆ ಆಗುತ್ತದೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿಯ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಯನವಾದರೆ ಅಂತಹ ಜೀವಾಂಕುರ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಮಾನವರು ಕಾನ್ಸರ್‌ನ ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗುತ್ತಾರೆ. ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿ ಕೊರತೆ ಕಾಯಿಲೆ ಲೇಖನವು ಇಂತಹ ೩೪ ಜೀವಾಂಕುರ ಸಂತತಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆ ಅಲ್ಬನಿಸಂ ಅಥವಾ ಬಿಳಿಚಿಕೆ. ಇಲ್ಲಿ OCA1 ಅಥವಾ OCA2 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವವರು ಹಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ. ಹಾಗೆಯೇ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಜೀವಿಯ ದೈಹಿಕ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗ ಬಹುದು. ಇಂತಹ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಅದೇ ಜೀವಿಯ ಇಂತಹ ಜೀವಕೋಶದಿಂದ ಬಂದ ಎಲ್ಲ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಂದು ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಮಾರಕ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.[೬೧]

ಡಿಎನ್ಎಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವುದರಿಂದ ಆ ಡಿಎನ್‌ಎ ನಕಲಾದಾಗ ದೋಷ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ನಕಲಿನ ದೋಷವು ವಂಶವಾಹಿಯ ವ್ಯತ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗ ಬಹುದು ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯನ್ನು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ತೆಯು ಸರಿಮಾಡುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯು ಹಲವು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ದೇಹವು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುವ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗ. ಒಮ್ಮೆ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯು ವ್ಯತ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದರೆ ಆ ವ್ಯತ್ಯಯನವನ್ನು ದುರಸ್ತಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಡಿಎನ್ಎ ರಿಪೇರಿ ರಸಾಯನಿಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ಅಸಹಜ ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಗುರುತಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಯನವು ವಂಶವಾಹಿ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಉಂಟಾದರೆ ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ದುರಸ್ತಿ ಮಾಡುವುದು ಆಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಉಪಕಾರಿ ವ್ಯತ್ಯಯನ

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಜೀವಿಗೆ ಹಾನಿಕಾರಕವಾಗ ಬಲ್ಲವಾದರೂ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮ ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿರ ಬಲ್ಲದು ಸಹ. ಹೀಗಾದಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಪಡೆದ ಮ್ಯುಟಾಂಟ್ ಜೀವಿಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿನ ಒತ್ತಡವನ್ನು ವನ್ಯನಮೂನೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಾಳಿಕೊಳ್ಳ ಬಲ್ಲದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ವೇಗವಾಗಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡಬಲ್ಲದು. ಇಂತದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಅವು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯ ಮೂಲಕ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ತೋರುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮಾನವನಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ೩೨ ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲ ತೆಗೆತುಹಾಕುವಿಕೆ CCR5 (CCR5-CCR5-Δ32) ಸಮಯುಗ್ಮಜಗಳಲ್ಲಿ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೮] ಹೆಚ್‌ಐವಿ ಪ್ರತಿರೋಧ ಮತ್ತು ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜಗಳಲ್ಲಿ ಏಡ್ಸ್‌ ಕಾಯಿಲೆ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬರುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.[೬೨] ಯುರೋಪಿನಲ್ಲಿ CCR-Δ32 ಹೆಚ್ಚು ಇರುವದಕ್ಕಿರುವ ಕಾರ್ಯಕಾರಣ ಸಂಬಂಧದ ಒಂದು ವಿವರಣೆಯೆಂದರೆ ಹದಿನಾಲ್ಕನೆಯ ಶತಮಾನದ ಗೆಡ್ಡೆಪ್ಲೇಗಿಗೆ (ಬುಬೊನಿಕ್ ಪ್ಲೇಗ್‌) ಇದು ಪ್ರತಿರೋಧ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಎನ್ನುವುದು. ಈ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಇರುವ ಜನರು ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು ಇದ್ದು ಆ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಸಂಭಾವ್ಯತೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಇದೆ.[೬೩] ಗೆಡ್ಡೆಪ್ಲೇಗು ಸೋಂಕು ಇಲ್ಲದ ದಕ್ಷಿಣ ಆಫ್ರಿಕಾದಲ್ಲಿ ಈ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಏಕೆ ಇಲ್ಲ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಇದು ವಿವರಣೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಹೊಸ ಸಿದ್ಧಾಂತವು CCR5 Delta 32 ವ್ಯತ್ಯಯನದ ಆಯ್ಕೆಯ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಗೆಡ್ಡೆಪ್ಲೇಗು ಬದಲು ಸಿಡುಬು ಕಾರಣ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.[೬೪]

ಇನ್ನೊಂದು ಉದಾಹರಣೆ ಕೆಂಪು ರಕ್ತಕಣದಲ್ಲಿನ ಹಿಮೊಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ ಅಸಹಜ ನಮೂನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರಕ್ತದ ಕಾಯಿಲೆಯಾದ ಕುಡುಗೋಲು ಜೀವಕೋಶ ಕಾಯಿಲೆ. ಸಬ್-ಸಹಾರ ಆಫ್ರಿಕಾಕ್ಕೆ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೨೮] ಸ್ಥಳೀಯವಾಗಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಮೂರರಷ್ಟು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಈ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಮಲೇರಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕುಡುಗೋಲು ಜೀವಕೋಶದ ಒಂದು ವಂಶವಾಹಿ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಮಲೇರಿಯ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಉಳಿದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೆಚ್ಚು ಇದೆ.[೬೫] ಮಲೇರಿಯ ಪ್ಲಾಸ್ಮೊಡಿಯಂಮನ್ನು (ಮಲೇರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೋಗಾಣು) ಜೀವಕೋಶದ ಕುಡುಗೋಲಾಗಿಸುವಿಕೆ ತಡೆಹಿಡಿಯುತ್ತದೆಯಾದ್ದರಿಂದ ಎರಡು ಅಲೆಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕುಡುಗೋಲು ಜೀವಕೋಶ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಲೆಲ್ ಇರುವಿಕೆ ಮಲೇರಿಯಾಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿರೋಧ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಿಯಾನ್ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ಪ್ರಿಯಾನ್‌ಗಳು ಪ್ರೋಟೀನುಗಳು ಮತ್ತು ಅನುವಂಶಿಕ ಪದಾರ್ಥದಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಪ್ರಿಯಾನುಗಳ ನಕಲಾಗುವಿಕೆಯು ಇತರ ರೀತಿಯ ನಕಲಾಗುವಿಕೆಯಂತೆ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಮತ್ತು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿಕೊಡಲಾಗಿದೆ.[೬೬]

ದೈಹಿಕ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು

ಬದಲಾಯಿಸಿ

ಅನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಜನ್ಮದಾತದಿಂದ ಪಡೆಯಲಾರದ ಮತ್ತು ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಕೊಡಲಾಗದ ವಂಶವಾಹಿಯ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ದೈಹಿಕ ಜೀವಕೋಶ ಅನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಅಥವಾ ಗಳಿಸಿದ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗಿದೆ.

ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜಗಳಿರುವ[ಟಿಪ್ಪಣಿ ೧೭] ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಕಲು ಮೂಲದಂತಿದ್ದು ಇನ್ನೊಂದು ನಕಲು ವ್ಯತ್ಯಯನ ಮೂಲಕ ಆಗಿದ್ದರೆ ಆ ಮೂಲ ವ್ಯತ್ಯಯನವಾಗದ ನಕಲು ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ದೈಹಿಕವಾಗಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವವರೆಗೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿಯೇ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬಹುದು. ಇಂತಹ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಬದುಕಿರುವ ಜೀವಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವಾಗಲೂ ಆಗುತ್ತಿರುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಇದರ ದರವನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು ಕಷ್ಟದ ಕೆಲಸ. ಇಂತಹ ದರ ಅಳೆಯುವುದು ಜನರಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುವದಕ್ಕೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.[೬೭]

ಬಿಂದು ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಡಿಎನ್ಎ ನಕಲಾಗುವಿಕೆಯ ವೇಳೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳಾಗಿ ಆಗಬಹುದು. ವ್ಯತ್ಯಯನ ದರವನ್ನು ಮುಟಾಜೆನ್‌ಗಳು ಹೆಚ್ಚಿಸ ಬಹುದು. ವ್ಯತ್ಯಯನಕಾರಕಗಳು (ಮುಟಾಜೆನ್‌ಗಳು) ಆಲ್ಟ್ರಾವೈಲೆಟ್ ಕಿರಣ, ಎಕ್ಸ್‌ರೇ, ತೀವ್ರವಾದ ಬಿಸುವುಗಳಂತೆ ಭೌತಿಕವಾಗಿರ ಬಹುದು ಅಥವಾ ರಸಾಯನಿಕವಾಗಿರ ಬಹುದು (ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲ ಜೋಡಿಯನ್ನು ತಪ್ಪಾಗಿ ಹೊಂದಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಡಿಎನ್‌ಎಯ ಸುರುಳಿ ಆಕಾರವನ್ನು ಭಂಗಪಡಿಸ ಬಹುದು). ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವ್ಯತ್ಯಯನಕಾರಕಗಳನ್ನು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬಗೆಗೆ ಮತ್ತು ತಡೆಹಿಡಿಯುವ ಉದ್ಧೇಶದಿಂದ ಕೆಲವೊಮ್ಮೊ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು

ಬದಲಾಯಿಸಿ
  1. ↑ ಇಂಗ್ಲೀಶ್ ವಿಕಿಪೀಡಿಯ “Mutation” ಪುಟದ ಭಾಗಶಹ ಅನುವಾದ
  2. ↑ Griffiths Anthony, "Mutation", Encyclopedia Britannica, access date 2016-07-22
  3. ↑ English Wikipedia “Prion” access date 2016-07-21
  4. ↑ "Genome" Wikipedia English access date 2016-07-21
  5. ↑ ಜೈವಿಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸ ಬಲ್ಲ ಆರ್‌ಎನ್ಎ ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನಿನ ಅಣು ತಯಾರಾಗುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ವಂಶವಾಹಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಹೀಗೆ ಉಂಟಾದ ಅಣುವನ್ನು ವಂಶವಾಹಿ ಉತ್ಪಾದನೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗಿದೆ. ವಿಕಿಪೀಡಿಯ "ವಂಶವಾಹಿ" access date 2016-07-21
  6. ↑ ಹಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಇಂತಹ ಹಲವು ಕ್ಷೇತ್ರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳು ಉಳಿದ ಪ್ರೋಟೀನು ಭಾಗದಿಂದ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ
  7. ↑ ಹೊಮಿನಿಡೇ ಕುಟುಂಬದ ಉಪಕುಟುಂಬ. ಇದರಲ್ಲಿ ಮಾನವನಲ್ಲದೆ ಚಿಂಪಾಂಜಿ ಮತ್ತು ಗೊರಿಲ್ಲಾಗಳೂ ಇವೆ
  8. ↑ ಅಲು ಅಂಶಗಳು ಮಾನವ ಜಿನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಚಲನಶೀಲ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಅತಿ ಹೆಚ್ಚು ಇವೆ. ಇವು ಮಾನವ ಜಿನೋಮ್‌ನ ಶೇ ೧೦.೭ರಷ್ಟಿವೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. English Wikipedia “Alu element” access date 2016-07-21
  9. ↑ ಅಡೆನಿನ್ ಮತ್ತು ಗ್ವಾನಿನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳು ಪುರಿನ್‌ಗಳು; ಸಿಸ್ಟೊಸಿನ್ ತೈಮಿನ್‌ಗಳು ಪಿರಿಮಿಡಿನ್‌ಗಳು. ಆರ್‌ಎನ್ಎನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ತೈಮಿನ್‌ ಬದಲಿಗೆ ಕಂಡುಬರುವ ಯುರಾಸಿಲ್ ಪಿರಿಮಿಡಿನ್
  10. ↑ Wikipedia English “Denaturation (Biochemistry)” access date 2016-07-21
  11. ↑ ಅಡಕ್ಟ್‌- ರಸಾಯನಿಕಗಳಲ್ಲಿ ಬೇರೆಯದೇ ಪ್ರಭೇದ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾದ ಯಾವುದೇ ಪರಮಾಣುಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗದೆ ಅಣುಗಳ ನಡುವೆ ಆಗುವ ಸಂಯುಕ್ತ
  12. ↑ ಇಲ್ಲಿಯ A, G, C ಮತ್ತು Tಗಳು ಕ್ರಮವಾಗಿ ಅಡೆನಿನ್, ಗ್ವಾನಿನ್, ಸಿಸ್ಟೊಸಿನ್ ಮತ್ತು ತೈಮಿನ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ.
  13. ↑ ಇವು ಜಿನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಚಲನಶೀಲ ಅನುವಂಶಿಕ ಪದಾರ್ಥಗಳು
  14. ↑ ಡಿಎನ್ಎಯು ಎಂಆರ್‌ಎನ್ಎ ತಯಾರಿಸುವುದರಲ್ಲಿ ಆಗುವ ಬದಲಾವಣೆ
  15. ↑ ಮೂರು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ನ ಕೊಡಾನುಗಳು ಒಂದು ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತವೆ. ಹೀಗಾಗಿ ಮೂರಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಮೂರರಿಂದ ವಿಭಜನೆಗೊಳ್ಳದ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳು ಸೇರಿಸುವುದು ಅಥವಾ ತೆಗೆದು ಹಾಕುವುದು ಆದಾಗ ಮೂರರ ಕೂಡಾನು ಓದುವುದರಲ್ಲಿ ಏರುಪೇರು ಉಂಟಾಗ ಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಓದುವ ಚೌಕಟ್ಟಿನ ಬದಲಾವಣೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
  16. ↑ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಂದೆ ತಾಯಿಯಿಂದ ಕೊಡಲ್ಪಟ್ಟ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ. ಪ್ರತಿ ವರ್ಣತಂತುವಿಗೂ ತಂದೆಯಿಂದ ಬಂದುದಾದರೆ ತಾಯಿಯಿಂದ ಬಂದುದು ಅನುರೂಪ ಜೋಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾಗಲ್ಲದ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಅನುರೂಪವಲ್ಲದವು
  17. ↑ ೧೭.೦ ೧೭.೧ ೧೭.೨ ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಎರಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಜೋಡಿಯಿದ್ದಾಗ ಜೀವಿಯೊಂದರ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ಅಲೆಲ್‌ಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ಇವೆರಡೂ ಒಂದೇ ಆಗಿದ್ದರೆ ಸಮಯುಗ್ಮಜ ಮತ್ತು ಬೇರೆಬೇರೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜ
  18. ↑ ೧೮.೦ ೧೮.೧ ೧೮.೨ ಜೀವಿಯೊಂದರ ಅವಲೋಕಿಸ ಬಹುದಾದ ಗುಣಗಳು. ಇವು ಜೀವಿಯಲ್ಲಿನ ವಂಶವಾಹಿ ಪದಾರ್ಥ ಅಥವಾ ಜೀನ್‌ನಮೂನೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಸಂಯುಕ್ತ ಪ್ರಭಾವದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.
  19. ↑ ಇದೊಂದು ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ಇದರಿಂದ ಭಾದಿತರಾದವರು ಎತ್ತರವಾಗಿವಾಗಿ, ತೆಳ್ಳಗೆ ಇರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಕೈಕಾಲುಗಳು, ಬೆರಳುಗಳು, ಉದ್ದವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಮೂಳೆಗಳ ಸಂಧಿಗಳಲ್ಲದೆ, ಹೃದಯ, ಶ್ವಾಶಕೋಶ, ಕಣ್ಣು, ಮೂಳೆ ಮುಂತಾದವುಗಳ ಮೇಲೆ ಸಹ ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಿರುತ್ತದೆ. Wikipedia “Marfan Syndrome” access date 2016-07-21
  20. ↑ ಅಣ್ವಿಕ ಗಡಿಯಾರವು ಜೈವಿಕ ಅಣುಗಳ ವ್ಯತ್ಯಯನ ದರವನ್ನು ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಜೀವಿಯ ರೂಪಗಳು ಪೂರ್ವೇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಯಾವಾಗ ಬೇರೆಯಾದವು ಎಂದು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಬಳಸುತ್ತದೆ.
  21. ↑ ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಂಶವಾಹಿಯ ಬಳಕೆಯು ನಿಂತು ಹೋದಾಗ ಅಥವಾ ಜೀವಿಯು ಹೊಸ ಪರಿಸರದ ಸ್ಥಳಾವಕಾಶಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿದಾಗ ಆಗುತ್ತದೆ
  22. ↑ ಅಥವಾ ಟ್ರಾನ್ಸಸ್ಪೊಸನ್ ಮ್ಯುಟಜೆನಿಸಿಸ್. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಅತಿತೇಯ ವರ್ಣತಂತುವಿಗೆ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸಿ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಮೇಲೆ ಈಗಾಗಲೇ ಇರುವ ವಂಶವಾಹಿಯ ಕಾರ್ಯ ಬದಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಉಂಟು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. Wikipedia English “Transposon mutagenesis”, access date 2016-07-21
  23. ↑ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುವಾಗ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳನ್ನು ಎಷ್ಟು ಸಲ “ಓದಲಾಯಿತು” ಎನ್ನುವದನ್ನು ಡೀಪ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗಿದೆ
  24. ↑ ಗುಣ ಕಡಿಮೆಯಾಗದಂತೆ ಹಲವು ಬಾರಿ ಮರುಕಳಿಸ ಬಹುದಾದ ಸಂಶೋಧನಾ ಪದ್ಧತಿ
  25. ↑ ಮೂರರ ಅಥವಾ ತ್ರಯಿ ಕೋಡಾನು, ಪ್ರತೀ ಕೋಡಾನು ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಅಥವಾ ನಿಲ್ಲಿಸು ಕೋಡಾನನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತವೆ.
  26. ↑ ಡಿಎನ್‌ಎಯಿಂದ ಪಕ್ವ ಎಂಆರ್‌ಎನ್ಎ ತಯಾರಾಗುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ವಂಶವಾಹಿಯ ಭಾಗ
  27. ↑ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇರುವ ಅಲೆಲ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಅವುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ ಜೀವಿಗಳು
  28. ↑ ಭೌಗೋಳಿಕವಾಗಿ ಸಹಾರದ ದಕ್ಷಿಣಕ್ಕಿರುವ ಆಫ್ರಿಕಾದ ಪ್ರದೇಶ

ಉಲ್ಲೇಖಗಳು

ಬದಲಾಯಿಸಿ
  1. ↑ Hastings, P. J.; Lupski, James R.; Rosenberg, Susan M.; et al. (August 2009). "Mechanisms of change in gene copy number". Nature Reviews Genetics (London: Nature Publishing Group) 10 (8): 551–564. doi:10.1038/nrg2593. ISSN 1471-0056. PMC 2864001. PMID 19597530
  2. ↑ Carroll, Grenier & Weatherbee 2005
  3. ↑ Harrison, Paul M.; Gerstein, Mark (May 17, 2002). "Studying Genomes Through the Aeons: Protein Families, Pseudogenes and Proteome Evolution". Journal of Molecular Biology (Amsterdam, the Netherlands: Elsevier) 318 (5): 1155–1174. doi:10.1016/S0022-2836(02)00109-2. ISSN 0022-2836. PMID 12083509.
  4. ↑ Orengo, Christine A.; Thornton, Janet M. (July 2005). "Protein families and their evolution—a structural perspective". Annual Review of Biochemistry (Palo Alto, CA: Annual Reviews) 74: 867–900. doi:10.1146/annurev.biochem.74.082803.133029. ISSN 0066-4154. PMID 15954844.
  5. ↑ Manyuan Long; Betrán, Esther; Thornton, Kevin; et al. (November 2003). "The origin of new genes: glimpses from the young and old". Nature Reviews Genetics (London: Nature Publishing Group) 4 (11): 865–875. doi:10.1038/nrg1204. ISSN 1471-0056. PMID 14634634
  6. ↑ Minglei Wang; Caetano-Anollés, Gustavo (January 14, 2009). "The Evolutionary Mechanics of Domain Organization in Proteomes and the Rise of Modularity in the Protein World". Structure (Cambridge, MA: Cell Press) 17 (1): 66–78. doi:10.1016/j.str.2008.11.008. ISSN 0969-2126. PMID 19141283.
  7. ↑ Bowmaker, James K. (May 1998). "Evolution of colour vision in vertebrates". Eye (London: Nature Publishing Group) 12 (Pt 3b): 541–547. doi:10.1038/eye.1998.143. ISSN 0950-222X. PMID 9775215
  8. ↑ Gregory, T. Ryan; Hebert, Paul D. N. (April 1999). "The Modulation of DNA Content: Proximate Causes and Ultimate Consequences". Genome Research (Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press) 9 (4): 317–324. doi:10.1101/gr.9.4.317 (inactive 2015-01-09). ISSN 1088-9051. PMID 10207154. Retrieved 2015-10-01.
  9. ↑ Hurles, Matthew (July 13, 2004). "Gene Duplication: The Genomic Trade in Spare Parts". PLOS Biology (San Francisco, CA: Public Library of Science) 2 (7): E206. doi:10.1371/journal.pbio.0020206. ISSN 1545-7885. PMC 449868. PMID 15252449.
  10. ↑ Na Liu; Okamura, Katsutomo; Tyler, David M.; et al. (October 2008). "The evolution and functional diversification of animal microRNA genes". Cell Research (London: Nature Publishing Group on behalf of the Shanghai Institutes for Biological Sciences) 18 (10): 985–996. doi:10.1038/cr.2008.278. ISSN 1001-0602. PMC 2712117. PMID 18711447
  11. ↑ Siepel, Adam (October 2009). "Darwinian alchemy: Human genes from noncoding DNA". Genome Research (Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press) 19 (10): 1693–1695. doi:10.1101/gr.098376.109. ISSN 1088-9051. PMC 2765273. PMID 19797681.
  12. ↑ Jianzhi Zhang; Xiaoxia Wang; Podlaha, Ondrej (May 2004). "Testing the Chromosomal Speciation Hypothesis for Humans and Chimpanzees". Genome Research (Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press) 14 (5): 845–851. doi:10.1101/gr.1891104. ISSN 1088-9051. PMC 479111. PMID 15123584.
  13. ↑ Ayala, Francisco J.; Coluzzi, Mario (May 3, 2005). "Chromosome speciation: Humans, Drosophila, and mosquitoes". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (Washington, D.C.: National Academy of Sciences) 102 (Suppl 1): 6535–6542. Bibcode:2005PNAS..102.6535A. doi:10.1073/pnas.0501847102. ISSN 0027-8424. PMC 1131864. PMID 15851677.
  14. ↑ Hurst, Gregory D. D.; Werren, John H. (August 2001). "The role of selfish genetic elements in eukaryotic evolution". Nature Reviews Genetics (London: Nature Publishing Group) 2 (8): 597–606. doi:10.1038/35084545. ISSN 1471-0056. PMID 11483984.
  15. ↑ Häsler, Julien; Strub, Katharina (November 2006). "Alu elements as regulators of gene expression". Nucleic Acids Research (Oxford, UK: Oxford University Press) 34 (19): 5491–5497. doi:10.1093/nar/gkl706. ISSN 0305-1048. PMC 1636486. PMID 17020921.
  16. ↑ Aminetzach, Yael T.; Macpherson, J. Michael; Petrov, Dmitri A. (July 29, 2005). "Pesticide Resistance via Transposition-Mediated Adaptive Gene Truncation in Drosophila". Science (Washington, D.C.: American Association for the Advancement of Science) 309 (5735): 764–767. Bibcode:2005Sci...309..764A. doi:10.1126/science.1112699. ISSN 0036-8075. PMID 16051794.
  17. ↑ ೧೭.೦ ೧೭.೧ ೧೭.೨ ೧೭.೩ Eyre-Walker, Adam; Keightley, Peter D. (August 2007). "The distribution of fitness effects of new mutations" (PDF). Nature Reviews Genetics (London: Nature Publishing Group) 8 (8): 610–618. doi:10.1038/nrg2146. ISSN 1471-0056. PMID 17637733. Retrieved 2015-10-02.
  18. ↑ Montelone, Beth A. (1998). "Mutation, Mutagens, and DNA Repair". www-personal.ksu.edu. Retrieved 2015-10-02
  19. ↑ Bernstein C, Prasad AR, Nfonsam V, Bernstein H. (2013). DNA Damage, DNA Repair and Cancer, New Research Directions in DNA Repair, Prof. Clark Chen (Ed.), ISBN 978-953-51-1114-6, InTech, http://www.intechopen.com/books/new-research-directions-in-dna-repair/dna-damage-dna-repair-and-cancer
  20. ↑ Stuart, Gregory R.; Oda, Yoshimitsu; de Boer, Johan G.; Glickman, Barry W. (March 2000). "Mutation Frequency and Specificity With Age in Liver, Bladder and Brain of lacI Transgenic Mice". Genetics (Bethesda, MD: Genetics Society of America) 154 (3): 1291–1300. ISSN 0016-6731. PMC 1460990. PMID 10757770. Retrieved 2015-10-03.
  21. ↑ Kunz, Bernard A.; Ramachandran, Karthikeyan; Vonarx, Edward J. (April 1998). "DNA Sequence Analysis of Spontaneous Mutagenesis in Saccharomyces cerevisiae". Genetics (Bethesda, MD: Genetics Society of America) 148 (4): 1491–1505. ISSN 0016-6731. PMC 1460101. PMID 9560369. Retrieved 2015-10-03.
  22. ↑ Lieber, Michael R. (July 2010). "The Mechanism of Double-Strand DNA Break Repair by the Nonhomologous DNA End-Joining Pathway". Annual Review of Biochemistry (Palo Alto, CA: Annual Reviews) 79: 181–211. doi:10.1146/annurev.biochem.052308.093131. ISSN 0066-4154. PMC 3079308. PMID 20192759.
  23. ↑ Created from PDB 1JDG
  24. ↑ References for the image are found in Wikimedia Commons page at: Commons:File:Notable mutations.svg#References.
  25. ↑ Freese, Ernst (April 15, 1959). "The difference between Spontaneous and Base-Analogue Induced Mutations of Phage T4". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (Washington, D.C.: National Academy of Sciences) 45 (4): 622–633. doi:10.1073/pnas.45.4.622. ISSN 0027-8424. PMC 222607. PMID 16590424.
  26. ↑ Freese, Ernst (June 1959). "The specific mutagenic effect of base analogues on Phage T4". Journal of Molecular Biology (Amsterdam, the Netherlands: Elsevier) 1 (2): 87–105. doi:10.1016/S0022-2836(59)80038-3. ISSN 0022-2836.
  27. ↑ McClean, Phillip (1999). "Types of Mutations". Genes and Mutations. Course material from PLSC 431/631 - Intermediate Genetics
  28. ↑ McKusick, Victor A. (July 25, 1991). "The defect in Marfan syndrome". Nature (London: Nature Publishing Group) 352 (6333): 279–281. Bibcode:1991Natur.352..279M. doi:10.1038/352279a0. ISSN 0028-0836. PMID 1852198.
  29. ↑ Judge DP, Biery NJ, Keene DR, et al. (July 15, 2004). "Evidence for a critical contribution of haploinsufficiency in the complex pathogenesis of Marfan syndrome". Journal of Clinical Investigation (Ann Arbor, MI: American Society for Clinical Investigation) 114 (2): 172–181. doi:10.1172/JCI20641. ISSN 0021-9738. PMC 449744. PMID 15254584.
  30. ↑ Judge, Daniel P.; Dietz, Harry C. (December 3, 2005). "Marfan's syndrome". The Lancet (Amsterdam, the Netherlands: Elsevier) 366 (9501): 1965–1976. doi:10.1016/S0140-6736(05)67789-6. ISSN 0140-6736. PMC 1513064. PMID 16325700.
  31. ↑ Ellis, Nathan A.; Ciocci, Susan; German, James (February 2001). "Back mutation can produce phenotype reversion in Bloom syndrome somatic cells". Human Genetics (Berlin; New York: Springer-Verlag) 108 (2): 167–173. doi:10.1007/s004390000447. ISSN 0340-6717. PMID 11281456.
  32. ↑ Charlesworth, Deborah; Charlesworth, Brian; Morgan, Martin T. (December 1995). "The Pattern of Neutral Molecular Variation Under the Background Selection Model". Genetics (Bethesda, MD: Genetics Society of America) 141 (4): 1619–1632. ISSN 0016-6731. PMC 1206892. PMID 8601499.
  33. ↑ Loewe, Laurence (April 2006). "Quantifying the genomic decay paradox due to Muller's ratchet in human mitochondrial DNA". Genetical Research (London; New York: Cambridge University Press) 87 (2): 133–159. doi:10.1017/S0016672306008123. ISSN 0016-6723. PMID 16709275.
  34. ↑ Bernstein, H; Hopf, FA; Michod, RE (1987). "The molecular basis of the evolution of sex.". Adv Genet 24: 323–70. PMID 3324702
  35. ↑ Peck, Joel R.; Barreau, Guillaume; Heath, Simon C. (April 1997). "Imperfect Genes, Fisherian Mutation and the Evolution of Sex". Genetics (Bethesda, MD: Genetics Society of America) 145 (4): 1171–1199. ISSN 0016-6731. PMC 1207886. PMID 9093868.
  36. ↑ Keightley, Peter D.; Lynch, Michael (March 2003). "Toward a Realistic Model of Mutations Affecting Fitness". Evolution (Hoboken, NJ: John Wiley & Sons for the Society for the Study of Evolution) 57 (3): 683–689. doi:10.1554/0014-3820(2003)057[0683:tarmom]2.0.co;2. ISSN 0014-3820. JSTOR 3094781. PMID 12703958
  37. ↑ Barton, Nicholas H.; Keightley, Peter D. (January 2002). "Understanding quantitative genetic variation". Nature Reviews Genetics (London: Nature Publishing Group) 3 (1): 11–21. doi:10.1038/nrg700. ISSN 1471-0056. PMID 11823787.
  38. ↑ ೩೮.೦ ೩೮.೧ Sanjuán, Rafael; Moya, Andrés; Elena, Santiago F. (June 1, 2004). "The distribution of fitness effects caused by single-nucleotide substitutions in an RNA virus". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (Washington, D.C.: National Academy of Sciences) 101 (22): 8396–8401. doi:10.1073/pnas.0400146101. ISSN 0027-8424. PMC 420405. PMID 15159545.
  39. ↑ Carrasco, Purificación; de la Iglesia, Francisca; Elena, Santiago F. (December 2007). "Distribution of Fitness and Virulence Effects Caused by Single-Nucleotide Substitutions in Tobacco Etch Virus". Journal of Virology (Washington, D.C.: American Society for Microbiology) 81 (23): 12979–12984. doi:10.1128/JVI.00524-07. ISSN 0022-538X. PMC 2169111. PMID 17898073
  40. ↑ Sanjuán, Rafael (June 27, 2010). "Mutational fitness effects in RNA and single-stranded DNA viruses: common patterns revealed by site-directed mutagenesis studies". Philosophical Transactions of the Royal Society B (London: Royal Society) 365 (1548): 1975–1982. doi:10.1098/rstb.2010.0063. ISSN 0962-8436. PMC 2880115. PMID 2047889
  41. ↑ Peris, Joan B.; Davis, Paulina; Cuevas, José M.; et al. (June 2010). "Distribution of Fitness Effects Caused by Single-Nucleotide Substitutions in Bacteriophage f1". Genetics (Bethesda, MD: Genetics Society of America) 185 (2): 603–609. doi:10.1534/genetics.110.115162. ISSN 0016-6731. PMC 2881140. PMID 20382832
  42. ↑ Elena, Santiago F.; Ekunwe, Lynette; Hajela, Neerja; et al. (March 1998). "Distribution of fitness effects caused by random insertion mutations in Escherichia coli". Genetica (Kluwer Academic Publishers). 102–103 (1–6): 349–358. doi:10.1023/A:1017031008316. ISSN 0016-6707. PMID 9720287
  43. ↑ ೪೩.೦ ೪೩.೧ Hietpas, Ryan T.; Jensen, Jeffrey D.; Bolon, Daniel N. A. (May 10, 2011). "Experimental illumination of a fitness landscape". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (Washington, D.C.: National Academy of Sciences) 108 (19): 7896–7901. doi:10.1073/pnas.1016024108. ISSN 0027-8424. PMC 3093508. PMID 21464309.
  44. ↑ Davies, Esther K.; Peters, Andrew D.; Keightley, Peter D. (September 10, 1999). "High Frequency of Cryptic Deleterious Mutations in Caenorhabditis elegans". Science (Washington, D.C.: American Association for the Advancement of Science) 285 (5434): 1748–1751. doi:10.1126/science.285.5434.1748. ISSN 0036-8075. PMID 10481013
  45. ↑ Loewe, Laurence; Charlesworth, Brian (September 22, 2006). "Inferring the distribution of mutational effects on fitness in Drosophila". Biology Letters (London: Royal Society) 2 (3): 426–430. doi:10.1098/rsbl.2006.0481. ISSN 1744-9561. PMC 1686194. PMID 17148422
  46. ↑ Eyre-Walker, Adam; Woolfit, Megan; Phelps, Ted (June 2006). "The Distribution of Fitness Effects of New Deleterious Amino Acid Mutations in Humans". Genetics (Bethesda, MD: Genetics Society of America) 173 (2): 891–900. doi:10.1534/genetics.106.057570. ISSN 0016-6731. PMC 1526495. PMID 16547091.
  47. ↑ Sawyer, Stanley A.; Kulathinal, Rob J.; Bustamante, Carlos D.; et al. (August 2003). "Bayesian Analysis Suggests that Most Amino Acid Replacements in Drosophila Are Driven by Positive Selection". Journal of Molecular Evolution (New York: Springer-Verlag) 57 (1): S154–S164. doi:10.1007/s00239-003-0022-3. ISSN 0022-2844. PMID 15008412.
  48. ↑ Piganeau, Gwenaël; Eyre-Walker, Adam (September 2, 2003). "Estimating the distribution of fitness effects from DNA sequence data: implications for the molecular clock". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (Washington, D.C.: National Academy of Sciences) 100 (18): 10335–10340. doi:10.1073/pnas.1833064100. ISSN 0027-8424. PMC 193562. PMID 12925735.
  49. ↑ Kimura, Motoo (February 17, 1968). "Evolutionary Rate at the Molecular Level". Nature (London: Nature Publishing Group) 217 (5129): 624–626. doi:10.1038/217624a0. ISSN 0028-0836. PMID 5637732
  50. ↑ Kimura 1983
  51. ↑ Akashi, Hiroshi (September 30, 1999). "Within- and between-species DNA sequence variation and the 'footprint' of natural selection". Gene (Amsterdam, the Netherlands: Elsevier) 238 (1): 39–51. doi:10.1016/S0378-1119(99)00294-2. ISSN 0378-1119. PMID 10570982.
  52. ↑ Eyre-Walker, Adam (October 2006). "The genomic rate of adaptive evolution". Trends in Ecology & Evolution (Cambridge, MA: Cell Press) 21 (10): 569–575. doi:10.1016/j.tree.2006.06.015. ISSN 0169-5347. PMID 16820244
  53. ↑ Hogan, C. Michael (October 12, 2010). "Mutation". In Monosson, Emily. Encyclopedia of Earth. Washington, D.C.: Environmental Information Coalition, National Council for Science and the Environment. OCLC 72808636. Retrieved 2015-10-08.
  54. ↑ Boillée, Séverine; Vande Velde, Christine; Cleveland, Don W. (October 5, 2006). "ALS: A Disease of Motor Neurons and Their Nonneuronal Neighbors". Neuron (Cambridge, MA: Cell Press) 52 (1): 39–59. doi:10.1016/j.neuron.2006.09.018. ISSN 0896-6273. PMID 17015226.
  55. ↑ "Somatic cell genetic mutation". Genome Dictionary. Athens, Greece: Information Technology Associates. June 30, 2007. Retrieved 2010-06-06.
  56. ↑ "RB1 Genetics". Daisy's Eye Cancer Fund. Oxford, UK. Archived from the original on 2011-11-26. Retrieved 2015-10-09.
  57. ↑ "Compound heterozygote". MedTerms. New York: WebMD. June 14, 2012. Retrieved 2015-10-09.
  58. ↑ den Dunnen, Johan T.; Antonarakis, Stylianos E. (January 2000). "Mutation Nomenclature Extensions and Suggestions to Describe Complex Mutations: A Discussion". Human Mutation (Hoboken, NJ: Wiley-Liss, Inc.) 15 (1): 7–12. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<7::AID-HUMU4>3.0.CO;2-N. ISSN 1059-7794. PMID 10612815.
  59. ↑ Sawyer, Stanley A.; Parsch, John; Zhi Zhang; et al. (April 17, 2007). "Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (Washington, D.C.: National Academy of Sciences) 104 (16): 6504–6510. Bibcode:2007PNAS..104.6504S. doi:10.1073/pnas.0701572104. ISSN 0027-8424. PMC 1871816. PMID 17409186
  60. ↑ Doniger, Scott W.; Hyun Seok Kim; Swain, Devjanee; et al. (August 29, 2008). Pritchard, Jonathan K., ed. "A Catalog of Neutral and Deleterious Polymorphism in Yeast". PLOS Genetics (San Francisco, CA: Public Library of Science) 4 (8): e1000183. doi:10.1371/journal.pgen.1000183. ISSN 1553-7404. PMC 2515631. PMID 18769710
  61. ↑ Ionov, Yurij; Peinado, Miguel A.; Malkhosyan, Sergei; et al. (June 10, 1993). "Ubiquitous somatic mutations in simple repeated sequences reveal a new mechanism for colonic carcinogenesis". Nature (London: Nature Publishing Group) 363 (6429): 558–561. Bibcode:1993Natur.363..558I. doi:10.1038/363558a0. ISSN 0028-0836. PMID 8505985
  62. ↑ Sullivan, Amy D.; Wigginton, Janis; Kirschner, Denise (August 28, 2001). "The coreceptor mutation CCR5Δ32 influences the dynamics of HIV epidemics and is selected for by HIV". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (Washington, D.C.: National Academy of Sciences) 95 (18): 10214–10219. Bibcode:2001PNAS...9810214S. doi:10.1073/pnas.181325198. ISSN 0027-8424. PMC 56941. PMID 11517319
  63. ↑ "Mystery of the Black Death". Secrets of the Dead. Season 3. Episode 2. October 30, 2002. PBS. Retrieved 2015-10-10. Episode background.
  64. ↑ Galvani, Alison P.; Slatkin, Montgomery (December 9, 2003). "Evaluating plague and smallpox as historical selective pressures for the CCR5-Δ32 HIV-resistance allele". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (Washington, D.C.: National Academy of Sciences) 100 (25): 15276–15279. Bibcode:2003PNAS..10015276G. doi:10.1073/pnas.2435085100. ISSN 0027-8424. PMC 299980. PMID 14645720.
  65. ↑ Konotey-Ahulu, Felix. "Frequently Asked Questions [FAQ's]". sicklecell.md.
  66. ↑ "'Lifeless' prion proteins are 'capable of evolution'". Health. BBC News Online (London). January 1, 2010. Retrieved 2015-10-10.
  67. ↑ Araten, David J.; Golde, David W.; Rong H. Zhang; et al. (September 15, 2005). "A Quantitative Measurement of the Human Somatic Mutation Rate". Cancer Research (Philadelphia, PA: American Association for Cancer Research) 65 (18): 8111–8117. doi:10.1158/0008-5472.CAN-04-1198. ISSN 0008-5472. PMID 16166284.

ಗ್ರಂಥಸೂಚಿ

ಬದಲಾಯಿಸಿ
  • Bernstein, Carol; Prasad, Anil R.; Nfonsam, Valentine; Bernstein, Harris (2013). "DNA Damage, DNA Repair and Cancer". In Chen, Clark. New Research Directions in DNA Repair. Rijeka, Croatia: InTech. doi:10.5772/53919. ISBN 978-953-51-1114-6.
  • Bernstein, Harris; Hopf, Frederic A.; Michod, Richard E. (1987). "The Molecular Basis of the Evolution of Sex". In Scandalios, John G. Molecular Genetics of Development. Advances in Genetics 24. San Diego, CA: Academic Press. doi:10.1016/S0065-2660(08)60012-7. ISBN 0-12-017624-6. ISSN 0065-2660. LCCN 47030313. OCLC 18561279. PMID 3324702.
  • Carroll, Sean B.; Grenier, Jennifer K.; Weatherbee, Scott D. (2005). From DNA to Diversity: Molecular Genetics and the Evolution of Animal Design (2nd ed.). Malden, MA: Blackwell Publishing. ISBN 1-4051-1950-0. LCCN 2003027991. OCLC 53972564.
  • Kimura, Motoo (1983). The Neutral Theory of Molecular Evolution. Cambridge, UK; New York: Cambridge University Press. ISBN 0-521-23109-4. LCCN 82022225. OCLC 9081989.
"https://kn.wikipedia.org/w/index.php?title=ವ್ಯತ್ಯಯನ&oldid=693639" ಇಂದ ಪಡೆಯಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ