ಎಪಿಡರ್ಮೋಲೈಸಿಸ್ ಬುಲೋಸ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ

ಎಪಿಡರ್ಮೋಲೈಸಿಸ್ ಬುಲೋಸ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಅಥವಾ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಈ ಬಿ ಎಂಬುದು ಒಂದು ರೋಗ. ಈ ರೋಗವು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವುದು. ಇದು ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾದ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಚರ್ಮ ರೋಗದಿಂದ ಜನಿಸಿದ ಅಥವಾ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಬಟ್ಟೆ ಚರ್ಮದ ಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ಬಟರ್ ಫ್ಲೈ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ ಎಂದು ಕರೆಯುವುದುಂಟು. ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ, ಈ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಚರ್ಮವು ಅತಿ ಮೃದು ಹಾಗೂ ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಖಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಆಂಕರಿಂಗ್ ಫೈಬ್ರಿಲ್ಸ್ ನಲ್ಲಿರುವ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಒಳ ಹಾಗೂ ಹೊರ ಚರ್ಮಗಳ ಅಂಟುವಿಕೆ ಕುಗ್ಗುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ ಡಿ. ಇ. ಬಿ ರೋಗಿಗಳ ಚರ್ಮವು ಗುಳ್ಳೆಗಳ ಆಕ್ರಮಣಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ. ಕೊಲ್ಲಾಜಿನ್ Vii ಕೂಡ ಅನ್ನನಾಳದ ಹೊರಪದರ(ಎಪಿತೀಲಿಯಮ್) ವನ್ನು ಬಂಧಿಸಿರುತ್ತದೆ ಹಾಗು ಡಿ. ಇ . ಬಿ ರೋಗಿಗಳು ಧೀರ್ಘಕಾಲದ ಗಾಯಗಳ ಗುರುತು, ಪೊರೆಯಾಗುವಿಕೆ(ವೆಬ್ಬಿಂಗ್) ಹಾಗೂ ಅನ್ನನಾಳದ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆ ಇಂದ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ. ಹೀಗಾಗಿ ಇಂತಹ ರೋಗಿಗಳ ಸಾಧಾರಣವಾಗಿ ಪೌಷ್ಟಿಕತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುತ್ತಾರೆ ಹಾಗೂ ಇವರಿಗೆ ಆಹಾರ/ಪೌಷ್ಟಿಕತೆ/ಪೋಷಣೆ (ನ್ಯೂಟ್ರಿಷನ್)ಯನ್ನು ಟ್ಯೂಬ್ ಗಳಿಂದ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ . ಕಬ್ಬಿಣ ಅಂಶದ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಉಂಟಾಗಿ ಆಯಾಸಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ತೆರೆದ ಸರಿಹೋಗಲು ಬಹಳ ನಿಧಾನವಾಗುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ವಿಪರೀತ ಗಾಯಗಳಾಗುತ್ತವೆ ಹಾಗೂ ಅವರ ದೇಹ ಅನೇಕ ಸೋಂಕಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ನೀರು ಹಾಗೂ ಬ್ಲೀಚ್/ ಬಿಳುಪು ಆಕಾರದ ಮಿಶ್ರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾನ ಮಾಡಿ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ದೂರವಿರಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದರಿಂದ ಪೀಡಿತ ಚರ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಉರಿ ಮತ್ತು ಊತ ಆ ಪ್ರದೇಶದ ಡಿ. ಎನ್. ಎ ಗಳಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ದೋಷಗಳನ್ನು ಮೂಡಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲಕಾಲದ ನಂತರ ಇವೇ ಸ್ವಾಮಸ್ ಸೆಲ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮವಾಗಿ ಮಾರ್ಪಾಡಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರಿಂದಾಗಿ ಈ ಖಾಯಿಲೆಗೆ ತುತ್ತಾಗಿರುವ ಬಹುತೇಕ ರೋಗಿಗಳು ೩೦ ವರ್ಷ ದಾಟುವ ಮುನ್ನವೇ ಸಾವನ್ನಪುತ್ತಾರೆ .

ಕಾರಣಗಳು

೧.ಮನುಷ್ಯನಲ್ಲಿ ಬೈಪ್ vii ಕೊಲಾಜಿನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನನ್ನ ತಯಾರಿಸುವ COL ೭೪೧ ಜೀನಿನಲ್ಲಾಗುವ ಅನುಮಶತೆ ದೋಷಗಳು .ಈ ಡಿ. ಇ. ಬಿ ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಡಿ. ಇ. ಬಿ. ಯಿಂದಾಗುವ ದೋಷಗಳು ಪ್ರಬಲವಾಗಿಯೂ ಇರಬಹುದು ಅಥವಾ ಅವಸರಣವಾಗಿಯೂ ಇರಬಹುದು. ೨.ಈ ಖಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಪೀಡಿತವಾಗಿರುವ ಸದಸ್ಯರಿರುವ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ೩.ಕೊಲಾಜಿನ್ vii ಎಂಬ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಕಣವಾಗಿದೆ. ಇಂತಹ ಎರಡು ಕಣಗಳು ಒಂದುಗೂಡಿ, ಅರೆ ವೃತ್ತಾಕಾರದ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು ಆಂಕರಿಂಗ್ ಫೈಬ್ರಿಲ್ ಎನ್ನುವರು. ಆಂಕರಿಂಗ್ ಫೈಬ್ರಿಲ್ ನ, ಹೊರಚರ್ಮದ ಕೆಳಗಿನ ಪೊರೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ನಾರಿನ ಕೊಲಾಜಿನ್ ಜೊತೆ ಸ್ಟ್ರಕ್ಚ್ರಲ್ ಲಿಂಕ್ ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಒಳಚರ್ಮದ ಮೇಲಿನ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಆಗುತ್ತದೆ.

ಶರೀರ ವಿಕೃತಿ ವಿಜ್ಞಾನ

COL ೭೪೧ ಜೇನಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ, ಒಂದು ಸ್ವಯಂ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗುವುದು. ಇದು ಕೊಲಾಜಿನ್ vii ವಿರುದ್ಧವಾಗುತ್ತದೆ. ಎಪಿಡರ್ಮೋಲೈಸಿಸ್ ಬುಲೋಸ ಈ ರೀತಿಯಲ್ಲಿರುವಾಗ ಎಪಿಡರ್ಮೋಲೈಸಿಸ್ ಬುಲೋಸ ಆಕ್ಟ್ರಿಸಿಟ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಎಪಿಡರ್ಮೋಲೈಸಿಸ್ ಬುಲೋಸ ಎಂದರೆ : ಜಂಕ್ಷನಲ್ ಎಪಿಡರ್ಮೋಲೈಸಿಸ್ ಬುಲೋಸ ಮತ್ತು ಸರಳ ಎಪಿಡರ್ಮೋಲೈಸಿಸ್ ಬುಲೋಸ. ಇವುಗಳು ಕೊಲಾಜಿನ್ vii ಕೊರತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಪಟ್ಟಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇವುಗಳು ಹೊರಚರ್ಮ ಅಥವಾ ಕೆಳಗಿನ ಚರ್ಮವನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುವ ಜೇನಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಬರುತ್ತವೆ.