ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟಿಎಸ್) ಅನ್ನು ಉಲ್ರಿಚ್ - ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಗೊನ್ಯಾಡಲ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್, ಮತ್ತು ೪೫, ಎಕ್ಸ್, ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಕಂಡು ಬಂದಂತಹ ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಕೊರತೆ ಇರುತ್ತದೆ.[೧] ಇದರ ಚಿಹ್ನೆ ಹಾಗು ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಬ್ಬರಿಂದ ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಗೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿದರಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣದಾದಂತಹ ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆಯಿಂದ ಭುಜದವರೆಗೆ ಚರ್ಮ ಮಡಚಿದ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಾನದಿಂದ ಕೆಳಗೆ ಇರುವ ಕಿವಿಗಳು, ಕುಗ್ಗಿರುವ ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗದ ಕೂದಲು, ಊದಿರುವ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಹಾಗೂ ಸಣ್ಣದಾಗಿರುವ ನಿಲುವು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ತ್ರೀಯರು ಮುಟ್ಟಿನ ಕೊರತೆ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಸ್ತನಗಳು ಹಾಗೂ ಬಂಜೆತನದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ. ಹೃದಯಕ್ಕೆ ಸ೦ಬಂಧ ಪಟ್ಟ ದೋಷಗಳು, ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ಥೈರಾಯಿಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕೊರತೆ ಇವರಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ ಕಂಡು ಬರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಬುದ್ಧಿಶಕ್ತಿ ಇದ್ದರೂ ಗಣಿತದಂತಹ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಊಹಿಸುವ ಶಕ್ತಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ.[೨] ದೃಶ್ಯ ಹಾಗು ಕೇಳುವ ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದಲೂ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ.[೩]
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ | |
---|---|
Classification and external resources | |
ICD-10 | Q96 |
ICD-9 | 758.6 |
DiseasesDB | 13461 |
MedlinePlus | 000379 |
eMedicine | ped/2330 |
MeSH | D014424 |
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತವಲ್ಲ.[೪] ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು ಹಾಗು ಪರಿಸರದ ಅಪಾಯಗಳು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಮಿಸುವುದಿಲ್ಲ.[೪][೫] ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕಾಣೆಯಾಗುವ ಅಥವಾ ಬದಲಾಗುವ ಕಾರಣದಿಂದ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾಗಾಗಿ ಇದನ್ನು ಒಂದು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ವಿಕೃತಿಯೆಂದು ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಲ್ಲಿ ೪೬ ವರ್ಣತಂತು ಇರುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಇವರಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ೪೫ ವರ್ಣತಂತು ಕಾಣಸಿಗುತ್ತದೆ.[೬] ಇದು ಕೆಲವು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡು ಬಂದರೆ ಇದನ್ನು "ಮೊಸೈಸಿಸ್ಮ್" ಇರುವ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುತ್ತಾರೆ.[೩] "ಮೊಸೈಸಿಸ್ಮ್"ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣುವುದೇ ಇಲ್ಲ.[೭] ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ನಿರೂಪಣೆ ಕೇವಲ ದೈಹಿಕ ಹಾಗು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.[೮]
ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಇದರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕೊಡುವುದರಿಂದ ಅವರ ನಿಲುವನ್ನು ಎತ್ತರಿಸಬುಹುದು. ಸೊಂಟ ಹಾಗೂ ಸ್ತನಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಾಗಿ ಈಸ್ಟ್ರೊಜನ್ ನೀಡಬಹುದು. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಹಾಯ ನೀಡಬಹುದು.[೯]
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ೨೦೦೦ದಲ್ಲಿ ಒಂದರಿಂದ[೧೦] ೫೦೦೦ದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೆಣ್ಣು ಮಗುವಿಗೆ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬರಬಹುದು.[೧೧] ಇದರ ಪರಿಣಾಮ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಸ್ಕೃತಿ ಹಾಗು ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ.[೪] ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಹಾಗು ಮಧುಮೇಹವಿದ್ದರೆ ಇವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.[೩] ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು ೧೯೩೮ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದವರು ಹೆನ್ರಿ ಟರ್ನರ್. ನಂತರ ೧೯೬೪ರಲ್ಲಿ ಇದರ ಕಾರಣ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಹಜತೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಯಿತು.[೧೨]
ಚಿಹ್ನೆ ಹಾಗು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸ್ತ್ರೀಯರಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರಬಹುದು.
- ಸಣ್ಣದಾದ ನಿಲುವು
- ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ "ಲಿಮ್ಫಿಡೀಮಾ" ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಊತ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ
- ಅಗಲವಾದ ಎದೆ ಹಾಗು ದೂರದಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವ ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳು
- ಕುಗ್ಗಿರುವ ತಲೆಕೂದಲು
- ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಾನದಿಂದ ಕೆಳಗಿರುವ ಕಿವಿಗಳು
- ಬಂಜೆತನ
- ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಅಂಡಾಶಯಗಳು
- "ಅಮೆನೊರ್ಹಿಯಾ" ಎಂದರೆ ಮುಟ್ಟು ಇಲ್ಲದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ
- ಬೊಜ್ಜುಮೈ
- ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾದ ಅಂಗೈನ ನಾಲ್ಕನೇಯ ಬೆರಳು
- ಸಣ್ಣಗಿರುವ ಉಗುರುಗಳು
- ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು
- ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ "ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಹೈಗ್ರೋಮ" ಕಂಡುಬಂದರೆ ಕುತ್ತಿಗೆಯಿಂದ ಭುಜದವರೆಗೆ ಚರ್ಮ ಮಡಚಿರುತ್ತದೆ
- ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟದ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್
- ಕಿರಿದಾಗುವ ಮಹಾಪಧಮನಿ
- ಎರಡು ಮೊನೆಗಳುಳ್ಳ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟ
- ಕುದುರೆ ಲಾಳದಂತಿರುವ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ
- "ಸ್ಕ್ಲೀರಾ", "ಕಾರ್ನಿಯಾ" , "ಗ್ಲುಕೋಮಾ" ಇತ್ಯಾದಿ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಗಳು
- ಕಿವಿಯ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನ
- ನಡು ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ಭಾಗ ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ
- "ಅಟೆನ್ಷನ್ ಡೆಫಿಸಿಟ್ ಹೈಪರ್ಯಾಕ್ಟಿವಿಟಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ" (ಬಾಲ್ಯ ಹಾಗು ತಾರುಣ್ಯದಲ್ಲಿ ಏಕಾಗ್ರತೆ, ಗಮನ ಹಾಗು ಜ್ಞಾಪಕಶಕ್ತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆ)
- ಅಮೌಖಿಕ ಕಲಿಯುವ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ (ಗಣಿತ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಹಾಗು ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಸಂಬಂಧಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ)
ಸಣ್ಣದಾದ ಕೆಳದವಡೆ, "ಕ್ಯುಬಿಟಸ್ ವ್ಯಾಲ್ಗಸ್",[೧೩] ಮಗುಚಿರುವ ಮೃದುವಾದ ಉಗುರುಗಳು, ಒಂದಾಗಿರುವ ಅಂಗೈ ಮೇಲಿನ ಗೆರೆಗಳು ಹಾಗು ಜೋಲುಬಿದ್ದಿರುವ ರೆಪ್ಪೆಗಳು ಇದರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಗಿರಬಹುದು. ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವಾದ ಮಚ್ಚೆಗಳು, ಕಿವುಡುತನ, ಮತ್ತು ಎತ್ತರ ಹಾಗು ಕಿರಿದಾದ ಅಂಗುಳಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರದಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಒಳಗಾದ ಯಾವುದೇ ಎರಡು ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ.
ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜಕತೆಗಳಿಂದ ಯಾವುದೇ ಗಂಭೀರವಾದ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದಿದ್ದರೂ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಇತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಗಮನಾರ್ಹ.
ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ
ಬದಲಾಯಿಸಿಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರದ ಮುನ್ನರಿವು ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿದ್ದರೂ ಶೇಕಡಾ ೯೯ರಷ್ತು ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಳ್ಳ ಭ್ರೂಣಗಳು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಜನನವಾದ ತಕ್ಷಣ ಮರಣ ಹೊಂದುತ್ತದೆ.[೧೪] ಅದರಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ ೧೫ರಷ್ತು ೪೫,ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.[೧೫] ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ ಗರ್ಭದ ಒಳಕವಚದ ತಪಾಸಣೆ ಅಥವಾ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ತೆಳುವಾದ ನಾಲದಂಥ ಚಾಚಿಕೆ ಮಾದರಿಯಿಂದ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ಪ್ರಭುತ್ವವನ್ನು ೫.೫೮ ಮತ್ತು ೧೩.೩ ಬಾರಿ ಜೀವಂತ ನನಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಜಾಸ್ತಿ ಕಂಡು ಬರುತ್ತದೆ.[೧೬]
ಹೃದಯ ನಾಳಗಳು
ಬದಲಾಯಿಸಿಹೃದಯ ನಾಳದ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಗಳ ಪ್ರಭುತ್ವ
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ೧೭ [೧೭] ರಿಂದ ೪೫ ಪ್ರತಿಶತ ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ನಾಳದ ನ್ಯೂನತೆಗಳ ಪ್ರಭುತ್ವವಿರುತ್ತದೆ.[೧೮] ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಡೆಸಿರುವ ಹಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳಿವೆ. ಈ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಗಾಯಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣ ಹಾಗು ರೋಗ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡುವ ವಿವಿಧ ವಿಧಾನಗಳು ಕಾರಣ.[೧೯][೨೦]
ವಿವಿಧ ವರ್ಣತಂತುವಿನಲ್ಲಿ ಬಗೆಬಗೆಯ ಹೃದಯ ನಾಳದ ನ್ಯೂನತೆ ಪ್ರಭುತ್ವವಿರುತ್ತದೆ. ಎರಡು ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ ೪೫, ಎಕ್ಸ್ ಮೊನೋಸೋಮಿ ಇರುವ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಶತ ೩೦ [೨೧] ಮತ್ತು ೩೮ ರಷ್ಟು [೨೨] ಜನರಲ್ಲಿ ಹೃದಯದ ನ್ಯೂನತೆಯ ಪ್ರಭುತ್ವ ಕಂಡುಬಂದಿತ್ತು. ಹಾಗೂ ಬೇರೆ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಗುಂಪನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡಾಗ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಎಕ್ಸ್ ಮೊನೋಸೋಮಿ ಇರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ ೨೪.೩[೨೧] ಮತ್ತು ೧೧ ರಷ್ಟು[೨೨] ಪ್ರಭುತ್ವ ಕಂಡುಬಂದಿತ್ತು. ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರಚನೆಯ ವಿಕೃತಿ ಉಳ್ಳ ಪ್ರತಿಶತ ೧೧ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಭುತ್ವ ಕಾಣಿಸಿತ್ತು.[೨೧]
ಶುದ್ಧ ೪೫, ಎಕ್ಸ್ ಮೊನೋಸೋಮಿ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟದ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳ ಪ್ರಭುತ್ವ ಹಾಗು ಕಿರಿದಾದ ಮಹಾಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿರುವ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಂದ ಹೃದಯ ನಾಳದ ನ್ಯುನತೆಯ ಪ್ರಭುತ್ವ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಬಂದ ಹೃದ್ರೋಗ
ಬದಲಾಯಿಸಿಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವಂತದ್ದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಬಂದ ತಡೆಯೊಡ್ಡುವ ಗಾಯಗಳು. ಇವು ಸಹಜವಾಗಿ ಹೃದಯದ ಎಡಭಾಗದಲ್ಲಿ ಬರುವುದರಿಂದ ಈ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಹರಿವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡು ಮೊನೆಗಳುಳ್ಳ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟ ಹಾಗು ಕಿರಿದಾದ ಮಹಾಪಧಮನಿಯೂ ಇದಕ್ಕೆ ಸೇರಿವೆ. ೧೯೯೮ ರಲ್ಲಿ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿ ಸೈಬರ್ಟ್, ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ ೫೦ ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ನಾಳದ ನ್ಯುನತೆಯ ಪ್ರಭುತ್ವ, ಎರಡು ಮೊನೆಗಳುಳ್ಳ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟ ಅಥವಾ ಕಿರಿದಾದ ಮಹಾಪಧಮನಿಯದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿತ್ತು.
ಇವನ್ನು ಹೊರೆತು ಪಡಿಸಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಬಂದ ಹೃದಯ ನಾಳದ ನ್ಯುನತೆಯ ಪ್ರಭುತ್ವ, ಭಾಗಶಃ ಅಸಂಗತತೆಯ ಅಭಿಧಮನಿಯ ಸ್ರವಿಕೆ ಹಾಗು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟದ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ನಿಷ್ಕಾಸದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ಎರಡು ಮೊನೆಗಳುಳ್ಳ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟ
ಬದಲಾಯಿಸಿಶೇಕಡಾ ೧೫ ರಷ್ಟು ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಎರಡು ಮೊನೆಗಳುಳ್ಳ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟವಿರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಅರ್ಥ ಮೂರು ಕವಾಟದ ಬದಲು ಕೇವಲ ಎರಡೇ ಕವಾಟವಿರುತ್ತದೆ. ಎರಡು ಮೊನೆಗಳುಳ್ಳ ಕವಾಟ ರಕ್ತ ಹರಿವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದ ಕ್ರಮಬದ್ದವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳದಿದ್ದರೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಎರಡು ಮೊನೆಗಳುಳ್ಳ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೆಟ್ಟು ನಂತರ ವಿಫಲವಾಗುತ್ತದೆ. ಲೋಹಧಾತು (ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ) ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ಕಾರಣದಿಂದ [೨೩] ಪ್ರಗತಿಪರ ಕವಾಟ ರೂಪದ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.[೨೪]
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಶೇಕಡಾ ೧೨.೫ [೨೧] ರಿಂದ ೧೭.೫ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ (ಡಾವ್ಸನ್ - ಫಾಕ್ ಮತ್ತು ಬಳಗ, ೧೯೯೨), ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ನ್ಯೂನತೆಯ ಪ್ರಧಾನ ಕಾರಣ ಎರಡು ಮೊನೆಗಳುಳ್ಳ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟವೆಂದು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಇದು ಇತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಿರಿದಾಗುವ ಮಹಾಪಧಮನಿ.
ಕಿರಿದಾಗುವ ಮಹಾಪಧಮನಿ
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಹುಟ್ಟುವ ಪ್ರತಿಶತ ೫ ರಿಂದ ೧೦ ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಿರಿದಾಗುವ ಮಹಾಪಧಮನಿಯು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ (ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿ ಕಿರಿದಾದ ಮಹಾಪಧಮನಿ). ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುವ ಪ್ರತಿಶತ ೬.೯ [೨೧] ರಿಂದ ೧೨.೫ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ವಿರೂಪತೆ ಕಾಣಸಿಗುತ್ತದೆ. ಕಿರಿದಾಗುವ ಮಹಾಪಧಮನಿಯು ಯಾವುದಾದರೂ ಸ್ತ್ರೀಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದರೆ ಅವರಲ್ಲಿ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರಬಹುದು. ಆದರೆ ಇದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬೇಕಾಗಬಹುದು.
ಭಾಗಶಃ ಧಮನಿಯ ಅಸಂಬದ್ಧ ಸೋರಿಕೆ
ಬದಲಾಯಿಸಿಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಈ ವಿಕೃತಿ ಒಂದು ಅಪರೂಪವಾದ ಹೃದ್ರೋಗ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರಲ್ಲೂ ಈ ವಿಕೃತಿಯು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ (ಪ್ರತಿಶತ ೨.೯) ಕಂಡು ಬರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ತುಲನಾತ್ಮಕ ಅಪಾಯ ೩೨೦ ರಷ್ಟು ಅಧಿಕ. ಭಾಗಶಃ ಧಮನಿಯ ಅಸಂಬದ್ಧ ಸೋರಿಕೆಯ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಗಳು ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.[೨೧][೨೫]
ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಗೆ ಎಡಬದಿಯ ಹೃದಯ ನ್ಯೂನತೆಯು ಸಂಭವಿಸಿದರೆ ಇವರಲ್ಲಿ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಅಪಾಯ ತುಂಬಾ ಜಾಸ್ತಿ.[೨೪]
ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಕಂಡುಬಂದವರಲ್ಲಿ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದ ಒತ್ತಡ ಪುನಃ ಪುನಃ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಲ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಕಿರಿದಾಗುವ ಮಹಪಧಮನಿಯಂತಹ ಹೃದಯ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ, ಛೇದನ ಮತ್ತು ಛಿದ್ರ
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಅದ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಆರೋಹಣದ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಬುಡದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅವರೋಹಣದ ಮಹಾಪಧಮನಿಗೂ ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಮೊದಲು ಗುಣಪಡಿಸಿದ ಕಿರಿದಾದ ಮಹಾಪಧಮನಿಯಲ್ಲೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.[೨೬]
- ಆಲನ್ ಮತ್ತು ಆತನ ಬಳಗ ೧೯೮೬ರಲ್ಲಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ೨೮ ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಿದ ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಇವರ ಸರಾಸರಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಮೂಲವ್ಯಾಸ ಅಧಿಕವಾಗಿ ಕಂಡುಬಂದಿತ್ತು. ಆದರೂ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರಲ್ಲಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಮೂಲವ್ಯಾಸ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನ ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ಮಿತಿಯ ಒಳಗೆ ಇತ್ತು.[೨೭]
- ೧೯೯೨ರಲ್ಲಿ ಡವ್ಸೊನ್-ಫಾಕ್ ಮತ್ತು ಗುಂಪು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ೪೦ ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾಡಿದ ಅಧ್ಯಯನ ಆಲನ್ ಮತ್ತು ಬಳಗದ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ದೃಡಪಡಿಸಿದೆ.[೨೮]
೧೯೯೮ರಲ್ಲಿ ಸೈಬರ್ಟ್ ನ ಹೇಳಿಕೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಮೂಲವ್ಯಾಸ ಸರಾಸರಿಯಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿಗೆ ಇದ್ದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನ ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ಮಿತಿಯ ಒಳಗೆ ಇದ್ದರೂ ಅದು ಪ್ರಗತಿಪರ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ಮೂಲಕಾರಣವಲ್ಲ.[೨೯]
ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳ ಪ್ರಭುತ್ವ
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಬುಡದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯ ಪ್ರಭುತ್ವ ಶೇಕಡಾ ೮.೮ [೨೬] ರಿಂದ ೪೨ ರಷ್ಟು [೨೪] ಕಾಣಸಿಗುತ್ತದೆ. ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಬುಡದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲೂ ಅದರ ಛೇದನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗದಿದ್ದರೂ ಕೆಲವು ಸಲ ಛೇದನ, ಛಿದ್ರ ಮರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಬುಡದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯ ಚರಿತ್ರೆ ನಮಗೆ ಅಪರಿಚಿತವಾಗಿದ್ದರೂ ಅದು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಛೇದನ ಮತ್ತು ಛಿದ್ರಕ್ಕೆ ಸಂಪರ್ಕ ಹೊಂದಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.[೩೦]
ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪ್ರತಿಶತ ೧ ರಿಂದ ೩ ರಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಛೇದನ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹಾಗಾಗಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಬುಡದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಗಂಭೀರವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳದಿದ್ದರೆ ಅದು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು. ವಾಡಿಕೆಯ ತಪಾಸಣೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯ.[೨೪]
ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಛಿದ್ರದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು
ಬದಲಾಯಿಸಿಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ನ್ಯೂನತೆಯ (ಎರಡು ಮೊನೆಗಳುಳ್ಳ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟ, ಕಿರಿದಾಗುವ ಮಹಾಪಧಮನಿ ಹಾಗೂ ಎಡಬದಿಯ ಹೃದಯ ನ್ಯೂನತೆ) ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಒತ್ತಡ, ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ, ಛೇದನ ಕಾಣಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಶೇಕಡಾ ೯೦ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಶತ ೧೦ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ನ್ಯೂನತೆ, ರಕ್ತದ ಒತ್ತಡ, ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಛೇದನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ರಕ್ತದ ಒತ್ತಡದ ಅಪಾಯ ೧೦೦ ಪಟ್ಟು ಅಧಿಕ. ಹಾಗಾಗಿ ಯಾವಾಗಲು ರಕ್ತದ ಒತ್ತಡ ೧೪೦/೮೦ ಎಂಎಂ/ಹೆಚ್ ಜಿ ಇರುವಂತೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಹೃದಯದ ನ್ಯೂನತೆಯಂತೆ, ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯ ತೊಂದರೆ ೪೫,ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.[೨೪]
ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಛೇದನ, ಛಿದ್ರದ ರೋಗೋತ್ಪತ್ತಿ
ಬದಲಾಯಿಸಿಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಛೇದನ ಹಾಗೂ ಛಿದ್ರ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ತಲುಪುವ ಅಪಾಯಗಳು ಅಪರಿಚಿತ. ಹಲವಾರು ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಬುಡದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಗೆ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮಧ್ಯದ ನೈಕ್ರೋಸಿಸ್ ಕಾರಣ. ಇದಕ್ಕೆ ರೋಗ ಸಾಕ್ಷಿ ಅಂಗಾಂಶದ ತೊಂದರೆ."ಮರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ನಲ್ಲೂ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದಂತಹ ದೋಷ ಹಾಗೂ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಸಂಬಂಧ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ [೨೬] ಮೇಲ್ಕಂಡಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸದಿದ್ದರೆ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಹಾಗೂ ಛೇದನದ ಅಪಾಯ ಜಾಸ್ತಿ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿಸುವ ಯಾವ ಸಾಕ್ಷಿಯೂ ಇಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಛೇದನಕ್ಕೆ ಹೃದಯದ ನ್ಯೂನತೆ ಹಾಗೂ ರಕ್ತ ಚಲನೆಯ ಅಪಾಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಯಾವುದೇ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ವಿಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಬುಡದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯ ಇತಿಹಾಸ ಅಪರಿಚಿತ. ಆದರೆ ಅದು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಯಾವುದಾದರೂ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ವಿಕೃತಿಯನ್ನು ಜಾಗೃತೆಯಾಗಿ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು.
ಅಸ್ತಿಪಂಜರ
ಬದಲಾಯಿಸಿಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸ್ತಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರತಿಬಂಧ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸ್ತ್ರೀಯರಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ಅವರ ಎತ್ತರ ೪ ಅಡಿ ೭ ಇಂಚುಗಳಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಟರ್ನರ್ "ಮೊಸೈಸಿಸ್ಮ್"ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎತ್ತರಕ್ಕೆ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.
ಅಂಗೈನ ನಾಲ್ಕನೆಯ ಬೆರಳು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಐದನೇಯ ಬೆರಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೂ ಕುಂಠಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ಈಸ್ಟ್ರೋಜನ್ ನ ಅಸಮರ್ಪಕವಾದ ಉತ್ಪಾದನೆಯಿಂದ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಸ್ಥಿರಂಧ್ರತೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅವರ ಎತ್ತರ ಇನ್ನೂ ಕುಗ್ಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನೆಲುಬು ಇನ್ನೂ ಬಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂತವರಿಗೆ ಮೂಳೆ ಮುರಿತದ ಅಪಾಯ ತುಂಬಾ ಜಾಸ್ತಿ.
ಮೂತ್ರಪಿಂಡ
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮೂರನೇಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಕಂಡ ವಿಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:
- ದೇಹದ ಒಂದು ಭಾಗದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕುದುರೆ ಲಾಳದ ಆಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ.
- ಮೂತ್ರ ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ವಿಕೃತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
- ಮೂತ್ರಪಿಂಡಕ್ಕೆ ರಕ್ತ ಸಂಚಾರ ಸರಿಯಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.
ಈ ಮೇಲ್ಕಂಡ ಕೆಲವು ವಿಕೃತಿಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಈ ವಿಕೃತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೂ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಹಿಳೆಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ತೊಂದರೆ ರಕ್ತ ಒತ್ತಡ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ಥೈರಾಯಿಡ್
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮೂರನೇಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಥೈರಾಯಿಡ್ ಸಮಸ್ಯೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.[೩೧] ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇವರಲ್ಲಿ "ಹಶಿಮೊಟೋಸ್ ಥೈರಾಯಿಡಿಟಿಸ್" ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಥೈರಾಯಿಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕಡಿಮೆ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಥೈರಾಯಿಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ನೀಡಿ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು.
ಮಧುಮೇಹ
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರಿಗೆ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹ (ಟೈಪ್ ೧) ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಮಧುಮೇಹ (ಟೈಪ್ ೨) ಆಗುವ ಅಪಾಯ ಅಧಿಕ. ಆದರೆ ಮಧುಮೇಹ (ಟೈಪ್ ೨) ಅನ್ನು ತೂಕ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮಾಡುವುದರಿಂದ ಅಪಾಯ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
ಅರಿವಿನ ಶಕ್ತಿ
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾವುದೇ ರೀತಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ನ್ಯೂನತೆ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ಕುಗ್ಗುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇವರಲ್ಲಿ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ಗ್ರಹಿಸುವಂತಹ ಕಲಿಯುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇವರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ. ಹಾಗಾಗಿ ಇವರಲ್ಲಿ ಗಣಿಕಾ ಹಾಗೂ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಿಯಂತ್ರಣ ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ ಸಾಧ್ಯ. ಇದನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗದಿದ್ದರೂ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ದಿನನಿತ್ಯದ ಕೆಲಸಗಳಿಗೆ ತೊಂದರೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇವರು ವಯಸ್ಕರಾದಾಗ ನೇಮಕಯೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಉತ್ಪಾದಕ ಜೀವನ ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ವಿವಿಧ "ರಿಂಗ್-ಎಕ್ಸ್" ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಇದರ ಶೇಕಡಾ ೬೦ರಲ್ಲಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ನ್ಯೂನತೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳ ೨ ರಿಂದ ೪ ಶೇಕಡಾ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳುತ್ತದೆ[೩೨]
ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಫಲವತ್ತತೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಅಪರೂಪ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ ೪೫,ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು ಕಾಣಿಸದಿದ್ದರೆ ಅವರು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಪೂರ್ಣಾವಧಿ ಗರ್ಭಿಣಿಯರಾಗುತ್ತಾರೆ.[೩೩][೩೪] ಆದರೆ ಇವರಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಹುಟ್ಟುವ ಮಗುವಿಗೆ ಟರ್ನರ್ ಅಥವಾ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಂತಹ ಜನನ ದೋಷಗಳು ಕಾಣಿಸಬಹುದು.[೩೫] ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಕೆಲವು ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಿಣಿಯರಾಗುವುದರಲ್ಲಿ ವಿಫಲರಾದರೆ ಫಲವತ್ತತೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕೊಡಬೇಕಾಗಬಹುದು.[೩೬]
ಮೈನೆರೆಯುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈಸ್ಟ್ರೋಜನ್ ನೀಡಿದರೆ ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುವ ಕೆಲವು ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತಸ್ತ್ರಾವವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವರಿಗೆ ಈಸ್ಟ್ರೋಜನ್ ಕೊಟ್ಟೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರಕ್ತಸ್ತ್ರಾವ ಆಗುವಂತೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗೆ ತಿಂಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ರಕ್ತಸ್ತ್ರಾವವಾಗುವಂತೆ ಅಥವಾ ಮೂರು ತಿಂಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಆಗುವಂತೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಈಸ್ಟ್ರೋಜನ್ ನೀಡಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಅಂಡಾಶಯಗಳನ್ನು ಫಲವತ್ತತೆ ಮಾಡಲಾಗದಿದ್ದರೂ ನೆರವಿನ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯಪಾತ್ರ ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ.
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಾಥಮಿಕ "ಅಮೆನೋರಿಯಾ", ಅಕಾಲಿಕ ಅಂಡಾಶಯ ವೈಫಲ್ಯ, "ಸ್ಟ್ರೀಕ್ ಗೋನ್ಯಾಡ್" ಹಾಗೂ ಬಂಜೆತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫಲ್ಯ ಕಂಡು ಬರುವುದು ಸಹಜ.
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ "ಮೊಸಾಯಿಕ್" ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ವೈ ವರ್ಣತಂತು (ಉದಾಹರಣೆ: ೪೫ ಎಕ್ಸ್, ೪೬ ಎಕ್ಸ್ ವೈ) ಇರುವ ಕಾರಣ ಅಂಡಾಶಯದ ವಿಷಮತೆ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಗೂನ್ಯಾಡೇಕ್ಟೊಮಿ ಶಿಫಾರಿಸು ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.[೩೧] [೩೭]
ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾದರೆ ಹೃದಯದ ತೊಡಕುಗಳು ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಹಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಗರ್ಭಿಣಿಯರಲ್ಲಿ ಮಹಪಧಮನಿಯ ಛೇದನದ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿದೆ.[೨೬] ಇದರಿಂದ ಮೂರು ಸಾವು ಸಂಭವಿಸಿದೆ. ಇದು ಈಸ್ಟ್ರೋಜನ್ ನೀಡುವ ಪ್ರಭಾವದಿಂದ ಇರಬಹುದು. ಆದರೆ ಅದು ಇನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿಲ್ಲ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುವ ಗರ್ಭಿಣಿಯರಲ್ಲಿ ಮಹಪಧಮನಿಯ ಛೇದನದ ಹೆಚ್ಚು ಅಪಾಯ ಈಸ್ಟ್ರೋಜನ್ ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಿಂದ ಅಲ್ಲ ಅದು ರಕ್ತಚಳನೆಯ ಹೆಚ್ಚುವಿಕೆಯಿಂದ ಆಗುತ್ತದೆ.[೨೪] ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ತಪಾಸಣೆ ಮಾಡುವಾಗ ಈ ಎಲ್ಲಾ ಮೇಲ್ಕಂಡ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಗಮನಾರ್ಹ.
ಕಾರಣ
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ಕಾರಣ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಕೆಲವು ಅಥವಾ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಈ ವಿಕೃತ ಅಂಶಗಳು ಬರೆ ಒಂದೇ ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತುವಿನ (೪೫,ಎಕ್ಸ್) ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಹಲವು ಭಾಗಶಃ ಮೊನೋಸೋಮಿ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಭಾಗಶಃ ಮೊನೋಸೋಮಿಯ ವಿಧಗಳು ಸಣ್ಣ ಪಿ ತೋಳಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆ, (೪೬, ಎಕ್ಸ್, ಡೆಲ್(ಎಕ್ಸ್ ಪಿ)), ಎರಡು ಕ್ಯೂ ತೋಳು ಇರುವ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸಮ್ಮುಖ (೪೬, ಎಕ್ಸ್, ಐ(ಎಕ್ಸ್ ಕ್ಯೂ)).[೩೮] ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು ಇರುವ ಅಂಶಗಳು (೪೫, ಎಕ್ಸ್), ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಶಗಳು (೪೬,ಎಕ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್), ಭಾಗಶಃ ವರ್ಣತಂತು ಅಥವಾ ವೈ ವರ್ಣತಂತುಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಂಡುಬರಬಹುದು.[೩೮] ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೊಸೈಸಿಸ್ಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ (೬೭ - ೯೦ ಪ್ರತಿಶತ).[೩೮]
ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ
ಬದಲಾಯಿಸಿಮೊನೋಸೋಮಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಬಹುತೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರಸಾರವಾಗುತ್ತದೆ.[೩೯] ತಂದೆಯಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆ ಸರಿಯಾಗದಿದ್ದರೂ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅರೆವಿದಳನದ ಕೊರತೆ ತಂದೆಯಲ್ಲಿದರೆ ಪಿ ತೋಳಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಇರುವ ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು ಅಥವಾ ವಿಕೃತ ವೈ ವರ್ಣತಂತು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.[೪೦] ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು ಅಥವಾ ಉಂಗುರದ ಆಕಾರದ ವರ್ಣತಂತುವಿಗೆ ಪೋಷಕರು ಸರಿಸಮಾನವಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತಾರೆ.[೪೦] ಒಟ್ಟಾರೆ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು ತಾಯಿಯಿಂದಲೇ ಬರುತ್ತದೆ.
ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ವಿರಳ ಕ್ರಿಯೆ. ಈ ತೊಂದರೆ ಒಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಇದ್ದರೆ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇದೆ.[೪೧]
ರೋಗ ನಿರ್ಣಯ
ಬದಲಾಯಿಸಿಪ್ರಸವಪೂರ್ವ
ಬದಲಾಯಿಸಿಗರ್ಭಿಣಿಯರಾದಾಗ ಗರ್ಭದ ಒಳಕವಚದ ತಪಾಸಣೆ ಅಥವಾ ಕೂರಿಯಾನಿಕ್ ತೆಳುವಾದ ನಾಲದಂಥ ಚಾಚಿಕೆ ಮಾದರಿಯಿಂದ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯಾ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.
ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಾಡುವಾಗ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಸಂಶೋಧನೆ ಕಂಡುಬಂದರೆ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯೆಂದು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ೧೯ ಯುರೋಪಿನ ದಾಖಲೆಯಲ್ಲಿ ಮಾಡಿದ ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ ೬೭.೨ ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗ ನಿರ್ಣಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನ ಅಸಹಜತೆಯಿಂದ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಶೇಕಡಾ ೬೯.೧ ರಷ್ಟು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹಾಗೂ ಶೇಕಡಾ ೩೦.೯ ರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಅಥವಾ ಅಧಿಕ ಅಸಹಜತೆ ಕಂಡುಬಂದಿತ್ತು.[೪೨]
ಮೂರು ಅಥವಾ ನಾಲ್ಕರಷ್ಟು ತಾಯಿಯ ಸಿರಮ್ ಪರದೆಯ ಅಸಹಜತೆ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ತಾಯಿಯ ಸಿರಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಭ್ರೂಣ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೋನೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ನ ಅಸಹಜತೆ ಗುರುತಿಸಿದ ಭ್ರೂಣಕ್ಕಿಂತ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ವರ್ಣತಂತು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡು ಬಂದಿತ್ತು.[೪೨]
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ಪುನರಾವೃತ್ತಿಯ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಆ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಅನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.
ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ
ಬದಲಾಯಿಸಿಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾವುದೇ ವಯಸಿನಲ್ಲೂ ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿದ ತಕ್ಷಣ ಹೃದಯ ತೊಂದರೆ, ಅಸಾಧಾರಣ ವಿಶಾಲ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲಿನ ಊತದಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಹಳ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತರುಣೆಯಾಗುವಾಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ಸೂಚನೆ.[೪೩]
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ರೋಗ ನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಆಯ್ಕೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಆಗಿದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾದ ಕಾರಣದಿಂದ ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ ಇದರ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:[೪೪]
- ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅದರಷ್ಟಕ್ಕೆ ಅಥವಾ "ಆಂಡ್ರೋಜನ್" ನ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದೊಂದಿಗೆ ನೀಡುವುದರಿಂದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹಾಗೂ ವಯಸ್ಕರ ಎತ್ತರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.[೪೪][೪೫] ಇದು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲೂ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎಂಬ ಪ್ರಮಾಣವಿದೆ.[೪೬]
- ಈಸ್ಟ್ರೋಜನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಳಿಸಲು ೧೯೩೮ ರಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಉತ್ತಮ ಮೂಳೆ ಸಮಗ್ರತೆ , ಹೃದಯ ರಕ್ತ ನಾಳದ ಆರೋಗ್ಯ ಹಾಗೂ ಅಂಗಾಂಶ ಆರೂಗ್ಯಗಳನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಲ್ಲಿ ಈಸ್ಟ್ರೋಜನ್ ಸಹಕಾರಿ.[೪೪] ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ ಕಂಡುಬರದಿದ್ದರೆ ಹಾಗೂ ಈಸ್ಟ್ರೋಜನ್ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ಅವರಲ್ಲಿ ಅಸ್ಥಿರಂಧ್ರತೆ ಹಾಗೂ ಹೃದಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು.
ಸೊಂಕುಶಾಸ್ತ್ರ
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸರಿಸುಮಾರು ಶೇಕಡಾ ೯೯ ರಷ್ಟು ಭ್ರೂಣ ಮೊದಲನೆಯ ಮೂರು ತಿಂಗಳ ಒಳಗಾಗಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಮುಕ್ತಾಯ ಹೊಂದುತ್ತದೆ.[೪೮] ಅಮೇರಿಕಾದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಶತ ೧೦ ರಷ್ಟು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.[೩೧] ೨೦೦೦ ದಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟುವ ಒಂದು ಹೆಣ್ಣುಮಗುವಿಗೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇರುತ್ತದೆ.
ಇತಿಹಾಸ
ಬದಲಾಯಿಸಿಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಇಲಿನೋಯ್ ನ ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಾದ ಹೆನ್ರಿ ಟರ್ನರ್ ರವರಿಂದ ೧೯೩೮ ರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿತ್ತು.[೪೯] ಇದನ್ನು ಯುರೋಪಿನಲ್ಲಿ ಉಲ್ರಿಚ್ - ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಬೋನ್ನೆವಿಯೇ - ಉಲ್ಲ್ರಿಚ್ -ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಯೂರೋಪಿನ ತಜ್ಞರು ಹಿಂದಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸಿದ್ದರು.
ಮೊದಲು ೧೪ ವರ್ಷದ ಹುಡುಗಿಯ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ವರದಿ ೧೯೫೯ ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಯಿತು. ಇದು ಒಕ್ಸ್ಫರ್ಡ್ಶೈರ್ ನ ಹರ್ವೆಲ್ ಹಾಗೂ ಲಂಡನ್ ನ ಗೈಸ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಡಾ. ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ಫೋರ್ಡ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಯರು ಪ್ರಕಟ ಪಡಿಸಿದರು.[೫೦]
ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು
ಬದಲಾಯಿಸಿ- ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳಿಗೆ ಗೊನ್ಯಾಡಲ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್,
- ಇತರ ಮಾನವ ಲಿಂಗ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅನೆಯುಪ್ಲೋಯಿಡ್:
- ಎಕ್ಸ್ ವೈ ವೈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್,
- ಕ್ಲೀನ್ಫೇಲ್ಟೆರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಕ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್ ವೈ),
- ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್,
- ಡರ್ಮ್ಯಾಟೊಗ್ಲಿಫಿಕ್ಸ್,
- ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಂತೆಯೇ ಇರುವುದರಿಂದ ಗೊಂದಲಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.
ಉಲ್ಲೇಖಗಳು
ಬದಲಾಯಿಸಿ- ↑ "Turner Syndrome: Overview". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 3 April 2013. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ "What are the symptoms of Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ ೩.೦ ೩.೧ ೩.೨ Sybert VP, McCauley E; McCauley (September 2004). "Turner's syndrome". N. Engl. J. Med. 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580.
- ↑ ೪.೦ ೪.೧ ೪.೨ "How many people are affected or at risk?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ Michael Cummings (2015). Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. p. 161. ISBN 9781305480674.
- ↑ "Turner Syndrome: Condition Information". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ "What causes Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ "How do health care providers diagnose Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ "What are common treatments for Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB; Gault; Tan; Dunger (June 2006). "Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer". Arch. Dis. Child. 91 (6): 513–520. doi:10.1136/adc.2003.035907. PMC 2082783. PMID 16714725.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Marino, Bradley S. (2013). Blueprints pediatrics (Sixth edition. ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. p. 319. ISBN 9781451116045.
- ↑ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. p. 818. ISBN 9780313387142.
- ↑ Chapter on Amenorrhea in: Bradshaw, Karen D.; Schorge, John O.; Schaffer, Joseph; Lisa M. Halvorson; Hoffman, Barbara G. (2008). Williams' Gynecology. McGraw-Hill Professional. ISBN 0-07-147257-6.
{{cite book}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Danielsson, Krissi (March 12, 2009). "Turner Syndrome (Monosomy X) and Pregnancy Loss". Archived from the original on 15 ಮಾರ್ಚ್ 2012. Retrieved 17 March 2012.
- ↑ Postellon, Daniel C. "Turner Syndrome". eMedicine Reference. Medscape. Retrieved 17 March 2012.
- ↑ Gravholt CH, Juul S, Naeraa RW, Hansen J; Juul; Naeraa; Hansen (1996-01-06). "Prenatal and postnatal prevalence of Turner's syndrome: a registry study". BMJ (Clinical research ed.). 312 (7022): 16–21. doi:10.1136/bmj.312.7022.16. PMC 2349728. PMID 8555850.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ (Landin-Wilhelmsen et al., 2001)
- ↑ (Dawson-Falk et al., 1992).
- ↑ (Ho et al., 2004).
- ↑ Sybert, 1998
- ↑ ೨೧.೦ ೨೧.೧ ೨೧.೨ ೨೧.೩ ೨೧.೪ ೨೧.೫ Mazzanti L, Cacciari E; Cacciari (Nov 1998). "Congenital heart disease in patients with Turner's syndrome. Italian Study Group for Turner Syndrome (ISGTS)". J. Pediatr. 133 (5): 688–92. doi:10.1016/s0022-3476(98)70119-2. PMID 9821430.
- ↑ ೨೨.೦ ೨೨.೧ Gøtzsche CO, Krag-Olsen B, Nielsen J, Sørensen KE, Kristensen BO; Krag-Olsen; Nielsen; Sørensen; Kristensen (Nov 1994). "Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner's syndrome". Arch Dis Child. 71 (5): 433–6. doi:10.1136/adc.71.5.433. PMC 1030059. PMID 7826114.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Aortic Valve, Bicuspid at eMedicine
- ↑ ೨೪.೦ ೨೪.೧ ೨೪.೨ ೨೪.೩ ೨೪.೪ ೨೪.೫ Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA; Dunger; Conway; Wass (Feb 2002). "Turner's syndrome in adulthood". Endocr. Rev. 23 (1): 120–40. doi:10.1210/er.23.1.120. PMID 11844747.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link)[permanent dead link] - ↑ Prandstraller D, Mazzanti L, Picchio FM, Magnani C, Bergamaschi R, Perri A, Tsingos E, Cacciari E; Mazzanti; Picchio; Magnani; Bergamaschi; Perri; Tsingos; Cacciari (1999). "Turner's syndrome: cardiologic profile according to the different chromosomal patterns and long-term clinical follow-Up of 136 nonpreselected patients". Pediatr Cardiol. 20 (2): 108–12. doi:10.1007/s002469900416. PMID 9986886. Archived from the original on 2002-01-19. Retrieved 2016-05-02.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ ೨೬.೦ ೨೬.೧ ೨೬.೨ ೨೬.೩ Lin AE, Lippe B, Rosenfeld RG; Lippe; Rosenfeld (Jul 1998). "Further delineation of aortic dilation, dissection, and rupture in patients with Turner syndrome". Pediatrics. 102 (1): e12. doi:10.1542/peds.102.1.e12. PMID 9651464.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Allen DB, Hendricks SA, Levy JM; Hendricks; Levy (Aug 1986). "Aortic dilation in Turner syndrome". J Pediatr. 109 (2): 302–5. doi:10.1016/S0022-3476(86)80001-4. PMID 3734967.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Dawson-Falk KL, Wright AM, Bakker B, Pitlick PT, Wilson DM, Rosenfeld RG; Wright; Bakker; Pitlick; Wilson; Rosenfeld (Aug 1992). "Cardiovascular evaluation in Turner syndrome: utility of MR imaging". Australas Radiol. 36 (3): 204–9. doi:10.1111/j.1440-1673.1992.tb03152.x. PMID 1445102.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Sybert VP (Jan 1998). "Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome". Pediatrics. 101 (1): E11. doi:10.1542/peds.101.1.e11. PMID 9417175.
- ↑ Concha Ruiz M (2006). "Surgical treatment of the aortic root dilatation". An R Acad Nac Med (Madr) (in Spanish). 123 (3): 557–68, discussion 569–71. PMID 17451098.
{{cite journal}}
: CS1 maint: unrecognized language (link) - ↑ ೩೧.೦ ೩೧.೧ ೩೧.೨ Elsheikh, M.; Dunger, D. B.; Conway, G. S.; Wass, J. A. H. (February 2002). "Turner's Syndrome in Adulthood". Endocrine Reviews. 23 (1): 120–140. doi:10.1210/edrv.23.1.0457. Retrieved 5 February 2016.[permanent dead link]
- ↑ Berkovitz G, Stamberg J, Plotnick LP, Lanes R; Stamberg; Plotnick; Lanes (Jun 1983). "Turner syndrome patients with a ring X chromosome". Clin Genet. 23 (6): 447–53. doi:10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x. PMID 6883789.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Kaneko N, Kawagoe S, Hiroi M; Kawagoe; Hiroi (1990). "Turner's syndrome—review of the literature with reference to a successful pregnancy outcome". Gynecol Obstet Invest. 29 (2): 81–7. doi:10.1159/000293307. PMID 2185981.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Livadas S, Xekouki P, Kafiri G, Voutetakis A, Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C; Xekouki; Kafiri; Voutetakis; Maniati-Christidi; Dacou-Voutetakis (2005). "Spontaneous pregnancy and birth of a normal female from a woman with Turner syndrome and elevated gonadotropins". Fertility and Sterility. 83 (3): 769–72. doi:10.1016/j.fertnstert.2004.11.007. PMID 15749515.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Nielsen J, Sillesen I, Hansen KB; Sillesen; Hansen (1979). "Fertility in women with Turner's syndrome. Case report and review of literature". British journal of obstetrics and gynaecology. 86 (11): 833–5. doi:10.1111/j.1471-0528.1979.tb10706.x. PMID 508669.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Hovatta O (1999). "Pregnancies in women with Turner's syndrome". Annals of Medicine. 31 (2): 106–10. doi:10.3109/07853899908998785. PMID 10344582.
- ↑ Gravholt, Claus Højbjerg; Fedder, Jens; Weis, Rune Naeraa; Müller, Jørn (July 1, 2013). "Occurrence of Gonadoblastoma in Females with Turner Syndrome and Y Chromosome Material: A Population Study". Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 85 (9). doi:10.1210/jcem.85.9.6800. Retrieved 5 February 2016.[permanent dead link]
- ↑ ೩೮.೦ ೩೮.೧ ೩೮.೨ Crespi B (2008). "Turner syndrome and the evolution of human sexual dimorphism". Evolutionary Applications. 1 (3): 449–461. doi:10.1111/j.1752-4571.2008.00017.x.
- ↑ Monroy N, López M, Cervantes A, García-Cruz D, Zafra G, Canún S, Zenteno JC, Kofman-Alfaro S; López; Cervantes; García-Cruz; Zafra; Canún; Zenteno; Kofman-Alfaro (2002). "Microsatellite analysis in Turner syndrome: Parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes". American Journal of Medical Genetics. 107 (3): 181–189. doi:10.1002/ajmg.10113. PMID 11807897.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ ೪೦.೦ ೪೦.೧ Uematsu A, Yorifuji T, Muroi J, Kawai M, Mamada M, Kaji M, Yamanaka C, Momoi T, Nakahata T; Yorifuji; Muroi; Kawai; Mamada; Kaji; Yamanaka; Momoi; Nakahata (2002). "Parental origin of normal X chromosomes in Turner syndrome patients with various karyotypes: Implications for the mechanism leading to generation of a 45,X karyotype". American Journal of Medical Genetics. 111 (2): 134–139. doi:10.1002/ajmg.10506. PMID 12210339.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Frías JL, Davenport ML; Davenport; Committee on Genetics Section on Endocrinology (2003). "Health Supervision for Children with Turner Syndrome". Pediatrics. 111 (3): 692–702. doi:10.1542/peds.111.3.692. PMID 12612263.
- ↑ ೪೨.೦ ೪೨.೧ "ಆರ್ಕೈವ್ ನಕಲು" (PDF). Archived from the original (PDF) on 2013-11-13. Retrieved 2016-05-02.
- ↑ "ಆರ್ಕೈವ್ ನಕಲು". Archived from the original on 2012-02-18. Retrieved 2016-05-02.
- ↑ ೪೪.೦ ೪೪.೧ ೪೪.೨ ೪೪.೩ Turner Syndrome Society of the United States. "FAQ 6. What can be done?". Archived from the original on 2012-05-29. Retrieved 2007-05-11.
- ↑ Bolar K, Hoffman AR, Maneatis T, Lippe B (2008). "Long-term safety of recombinant human growth hormone in Turner syndrome". J. Clin. Endocrinol. Metab. 93 (2): 344–51. doi:10.1210/jc.2007-1723. PMID 18000090.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ Davenport ML, Crowe BJ, Travers SH, Rubin K, Ross JL, Fechner PY, Gunther DF, Liu C, Geffner ME, Thrailkill K, Huseman C, Zagar AJ, Quigley CA (2007). "Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a randomized, controlled, multicenter trial". J Clin Endocrinol Metab. 92 (9): 3406–16. doi:10.1210/jc.2006-2874. PMID 17595258.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ↑ "Uterine Development in Turner Syndrome". GGH Journal. 24 (1). 2008. ISSN 1932-9032. Archived from the original on 2008-06-22. Retrieved 2016-05-02.
- ↑ Urbach A, Benvenisty N; Benvenisty (2009). "Studying early lethality of 45,XO (Turner's syndrome) embryos using human embryonic stem cells". PLoS ONE. 4 (1): e4175. doi:10.1371/journal.pone.0004175. PMC 2613558. PMID 19137066.
{{cite journal}}
: CS1 maint: unflagged free DOI (link) - ↑ Turner HH (1938). "A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus". Endocrinology. 23 (5): 566–74. doi:10.1210/endo-23-5-566.
- ↑ Ford CE, Jones KW, Polani PE, De Almeida JC, Briggs JH; Jones; Polani; De Almeida; Briggs (1959). "A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome)". The Lancet. 273 (7075): 711–3. doi:10.1016/S0140-6736(59)91893-8. PMID 13642858.
{{cite journal}}
: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದಿಗಾಗಿ
ಬದಲಾಯಿಸಿ- Bondy CA; Turner Syndrome Study, Group (2007). "Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner Syndrome Study Group". J Clin Endocrinol Metab. 92 (1): 10–25. doi:10.1210/jc.2006-1374. PMID 17047017. Archived from the original on 2011-03-17. Retrieved 2016-05-02.
{{cite journal}}
:|first2=
has generic name (help)